| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第9-12页 |
| 第2章 家系的收集整理及临床检查 | 第12-17页 |
| 2.1 研究对象 | 第12页 |
| 2.2 方法 | 第12-13页 |
| 2.2.1 严格遵循医学伦理学相关原则 | 第12页 |
| 2.2.2 病史资料收集 | 第12页 |
| 2.2.3 采集外周血血液样本 | 第12-13页 |
| 2.2.4 眼部检查及全身系统检查 | 第13页 |
| 2.3 结果 | 第13-16页 |
| 2.3.1 家系图谱（图 1） | 第13页 |
| 2.3.2 临床结果分析 | 第13-16页 |
| 2.4 小结 | 第16-17页 |
| 第3章 视网膜色素变性基因突变分析 | 第17-24页 |
| 3.1 实验材料 | 第17-19页 |
| 3.1.1 试剂 | 第17页 |
| 3.1.2 仪器及耗材 | 第17-19页 |
| 3.2 实验一：家系成员外周血基因DNA提取 | 第19-20页 |
| 3.2.1 方法 | 第19-20页 |
| 3.2.2 结果 | 第20页 |
| 3.3 实验二：家系成员基因组分析 | 第20-24页 |
| 3.3.1 目标区域捕获二代测序先证者基因突变分析 | 第20-21页 |
| 3.3.2 一代测序验证验证家系成员突变位点情况 | 第21页 |
| 3.3.3 生物信息学分析 | 第21页 |
| 3.3.4 结果 | 第21-23页 |
| 3.3.5 小结 | 第23-24页 |
| 第4章 讨论 | 第24-26页 |
| 全文总结 | 第26-27页 |
| 致谢 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 综述 | 第31-38页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第38页 |