| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 缩略语说明 | 第15-16页 |
| 第1章 绪论 | 第16-27页 |
| 1.1 生育异常 | 第16-18页 |
| 1.1.1 男性不育 | 第16-17页 |
| 1.1.2 流产死胎 | 第17-18页 |
| 1.2 染色体多态性 | 第18-22页 |
| 1.2.1 1/9/16 号染色体次缢痕变异 | 第19-20页 |
| 1.2.2 D/G 组染色体变异 | 第20页 |
| 1.2.3 9号染色体臂间倒位 | 第20-21页 |
| 1.2.4 Y 染色体多态 | 第21-22页 |
| 1.3 Y 染色体多态与 AZF 微缺失 | 第22-27页 |
| 1.3.1 Y 染色体 | 第22-23页 |
| 1.3.2 AZF 微缺失 | 第23-25页 |
| 1.3.3 Y 染色体多态与 AZF 微缺失的关系 | 第25-27页 |
| 第2章 材料和方法 | 第27-36页 |
| 2.1 主要试剂和仪器 | 第27-28页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第27-28页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第28页 |
| 2.2 研究对象 | 第28-29页 |
| 2.3 患者信息收集、血样采集、家系回访及随访 | 第29页 |
| 2.4 方法 | 第29-35页 |
| 2.4.1 外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析 | 第29-30页 |
| 2.4.2 精液常规检查 | 第30-31页 |
| 2.4.3 血清生殖激素检测 | 第31页 |
| 2.4.4 精液生精细胞学分析 | 第31页 |
| 2.4.5 AZF 微缺失检测 | 第31-33页 |
| 2.4.6 荧光原位杂交技术（FISH）检测精子非整倍体率 | 第33-35页 |
| 2.4.7 高通量测序检测 | 第35页 |
| 2.5 统计学方法 | 第35-36页 |
| 第3章 结果 | 第36-61页 |
| 3.1 外周血染色体核型分析 | 第36页 |
| 3.2 各类染色体多态在不育患者中的检出率及构成比 | 第36-40页 |
| 3.3 染色体多态与精液质量 | 第40-43页 |
| 3.4 染色体多态与生殖激素水平 | 第43-46页 |
| 3.5 Y 染色体多态与 AZF 微缺失 | 第46-53页 |
| 3.6 各类染色体多态在配偶自然流产患者中的检出率及构成比 | 第53-56页 |
| 3.7 染色体多态患者家系回访 | 第56-57页 |
| 3.8 染色体多态患者生育结局随访 | 第57-58页 |
| 3.9 染色体多态患者精子非整倍体率 | 第58-59页 |
| 3.10 染色体多态患者高通量测序结果 | 第59-61页 |
| 第4章 讨论 | 第61-67页 |
| 4.1 染色体多态性的核型分析 | 第61页 |
| 4.2 染色体多态性与男性不育 | 第61-62页 |
| 4.3 染色体多态性与配偶自然流产 | 第62-63页 |
| 4.4 染色体多态性的家系回访及生育结局随访 | 第63-64页 |
| 4.5 Y 染色体多态性与 AZF 微缺失 | 第64-65页 |
| 4.6 染色体多态性与精子非整倍体率及基因组拷贝数变异 | 第65-67页 |
| 第5章 结论 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-74页 |
| 作者简介及在校期间所取得的科研成果 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75页 |
