| Acknowledgement | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| Part ⅠA comprehensive functional and computational analysis of sequence variants in ASS1gene associated with Citrullinemia type 1 | 第12-82页 |
| 1 Introduction | 第12-24页 |
| 2 Materials and Methods | 第24-44页 |
| 3 Results | 第44-63页 |
| 4 Discussion | 第63-71页 |
| 5 Conclusion | 第71-72页 |
| 6 References | 第72-82页 |
| Part ⅡMolecular cytogenetics analysis of a de novo 7.7Mb proximal 15q duplicationassociated with severe mental retardation in a six year patient | 第82-108页 |
| 1 Introduction | 第82-85页 |
| 2 Materials and methods | 第85-92页 |
| 3 Results | 第92-97页 |
| 4 Discussion | 第97-101页 |
| 5 Conclusion | 第101-102页 |
| 6 References | 第102-108页 |
| Literature Review | 第108-128页 |
| References | 第120-128页 |
| Curriculum Vitae | 第128-130页 |