| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-20页 |
| 1.1 无创产前检测 | 第9-12页 |
| 1.2 高通量测序技术 | 第12-15页 |
| 1.3 高通量测序技术存在的问题及其发展趋势 | 第15页 |
| 1.4 illumina测序平台文库构建 | 第15-20页 |
| 第二章 材料与方法 | 第20-40页 |
| 2.1 磁珠纯化buffer配制及性能测试 | 第20-27页 |
| 2.1.1 仪器 | 第20页 |
| 2.1.2 试剂与耗材 | 第20页 |
| 2.1.3 样本 | 第20页 |
| 2.1.4 buffer配制 | 第20-21页 |
| 2.1.5 全血样本DNA提取 | 第21页 |
| 2.1.6 全血提取DNA质量检测 | 第21-23页 |
| 2.1.7 基因组DNA打断 | 第23页 |
| 2.1.8 基因组DNA打断后检测 | 第23-24页 |
| 2.1.9 磁珠纯化buffer质检 | 第24-27页 |
| 2.2 文库构建试剂盒对比测试 | 第27-40页 |
| 2.2.1 仪器 | 第27页 |
| 2.2.2 试剂与耗材 | 第27页 |
| 2.2.3 样本 | 第27-28页 |
| 2.2.4 血浆分离 | 第28页 |
| 2.2.5 游离DNA的提取 | 第28-29页 |
| 2.2.6 传统文库构建方法 | 第29-32页 |
| 2.2.7 无创产前文库构建新方法 | 第32-35页 |
| 2.2.8 文库质检 | 第35-38页 |
| 2.2.9 测序 | 第38-39页 |
| 2.2.10 信息分析 | 第39-40页 |
| 第三章 研究与分析 | 第40-48页 |
| 3.1 全血基因组DNA质量检测 | 第40-41页 |
| 3.2 磁珠纯化buffer性能评估 | 第41-42页 |
| 3.2.1 回收效率评估 | 第41页 |
| 3.2.2 回收片段大小评估 | 第41-42页 |
| 3.3 无创产前文库构建新方法性能评估 | 第42-48页 |
| 3.3.1 文库质检及数据质控 | 第42页 |
| 3.3.2 新方法的稳定性 | 第42-44页 |
| 3.3.3 新方法对胎儿游离DNA浓度的影响 | 第44-45页 |
| 3.3.4 新方法GC含量比较 | 第45页 |
| 3.3.5 新方法测序数据可用率，数据比对率，数据重复率 | 第45-46页 |
| 3.3.6 新方法和传统方法构建的文库在片段分布上的区别 | 第46-47页 |
| 3.3.7 新方法对检测结果的准确性 | 第47-48页 |
| 第四章 结论 | 第48-50页 |
| 参考文献 | 第50-53页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第53-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 附表 | 第55页 |