进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位
| 英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 正文 | 第13-131页 |
| 1 引言 | 第13-17页 |
| 2 材料与方法 | 第17-52页 |
| ·家系资料 | 第17-18页 |
| ·表型资料的收集 | 第17页 |
| ·皮损组织病理学检查 | 第17-18页 |
| ·实验所需材料 | 第18-29页 |
| ·实验仪器 | 第18-19页 |
| ·实验试剂及耗材 | 第19-21页 |
| ·DNA提取试剂及耗材 | 第19页 |
| ·PCR反应试剂及耗材 | 第19-20页 |
| ·产物纯化和电泳试剂及耗材 | 第20-21页 |
| ·微卫星标记 | 第21-28页 |
| ·用于连锁分析排除1q21区域的微卫星标记 | 第21-23页 |
| ·全基因组扫描采用的微卫星标记 | 第23-24页 |
| ·用于精细定位的21号染色体上的微卫星标记 | 第24-26页 |
| ·上述微卫星标记的遗传学距离 | 第26-28页 |
| ·微卫星标记的稀释方法 | 第28页 |
| ·生物学软件及数据库 | 第28-29页 |
| ·研究方法和实验步骤 | 第29-50页 |
| ·血液标本的获取 | 第29页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第29-30页 |
| ·DNA样本的凝胶电泳 | 第30-31页 |
| ·DNA样本的排序和整理 | 第31-36页 |
| ·遗传模式的设定 | 第36页 |
| ·基因分型片断的扩增 | 第36-38页 |
| ·PCR反应板的排列 | 第38页 |
| ·产物的纯化和变性及滴加分子量内标 | 第38-40页 |
| ·连锁分析排除——MagaBACE进行基因分型 | 第40-43页 |
| ·MagaBACE基因分型结果的处理 | 第43-46页 |
| ·精细定位分析——3730遗传分析仪进行基因分型 | 第46页 |
| ·3730遗传分析仪基因分型结果的处理 | 第46-50页 |
| ·该家系在21号染色体上的单倍型构建 | 第50页 |
| ·定位区域内候选基因的生物信息学分析 | 第50-52页 |
| ·生物信息来源 | 第50页 |
| ·评价指标 | 第50-52页 |
| 3 结果 | 第52-74页 |
| ·该家系的临床表型和遗传特点 | 第52-54页 |
| ·该家系患者的组织病理学特点 | 第54-55页 |
| ·该家系与1号染色体连锁分析结果 | 第55-56页 |
| ·该家系与21号染色体连锁分析结果 | 第56-66页 |
| ·该家系在21号染色体上的单倍型分析结果 | 第66-68页 |
| ·定位区域内候选基因的生物信息学分析结果 | 第68-74页 |
| ·Map Viewer结果 | 第68页 |
| ·定位区域内基因信息 | 第68-74页 |
| 4 讨论 | 第74-80页 |
| 5 结论 | 第80-81页 |
| 6 参考文献 | 第81-85页 |
| 7 附录 | 第85-131页 |
| ·本人简历 | 第85页 |
| ·在学期间的研究成果目录 | 第85-90页 |
| ·在学期间以第一作者发表的SCI论文 | 第90-100页 |
| ·承担的国家自然科学基金资助项目计划书 | 第100-101页 |
| ·致谢 | 第101-103页 |
| ·课题综述 | 第103-131页 |
