| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-9页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 第一章 遗传性非综合征型视网膜色素变性基因诊断流程的建立 | 第14-21页 |
| ·遗传性NSRP相关基因及临床特点 | 第14-16页 |
| ·遗传性NSRP基因诊断流程 | 第16-21页 |
| 第二章 一个X连锁隐性遗传NSRP家系的基因突变检测 | 第21-27页 |
| ·研究对象 | 第21-22页 |
| ·方法 | 第22-24页 |
| ·结果 | 第24-25页 |
| ·讨论 | 第25-27页 |
| 第三章 一个常染色体显性遗传NSRP家系的基因突变检测及定位 | 第27-47页 |
| ·研究对象 | 第27-31页 |
| ·方法 | 第31-38页 |
| ·结果 | 第38-44页 |
| ·讨论 | 第44-47页 |
| 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 综述 中国人常见的常染色体显性遗传视网膜色素变性相关基因研究概况 | 第52-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第64页 |