| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 第一章 材料和方法 | 第9-17页 |
| ·研究对象 | 第9-10页 |
| ·主要仪器、试剂与耗材 | 第10-12页 |
| ·主要实验仪器 | 第10页 |
| ·实验试剂及耗材 | 第10-12页 |
| ·实验方法 | 第12-17页 |
| ·DNA抽提 | 第12页 |
| ·引物设计 | 第12-13页 |
| ·PCR反应条件 | 第13-14页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳检测 | 第14页 |
| ·测序前酶切 | 第14-15页 |
| ·测序 | 第15页 |
| ·序列分析 | 第15页 |
| ·限制性内切酶分析 | 第15-17页 |
| 第二章 结果 | 第17-26页 |
| ·临床检查结果 | 第17页 |
| ·PCR分析结果 | 第17-20页 |
| ·序列分析结果 | 第20-25页 |
| ·新发现突变 | 第20-21页 |
| ·单核苷酸多态 | 第21-25页 |
| ·限制性内切酶检测结果 | 第25-26页 |
| 第三章 讨论 | 第26-30页 |
| 第四章 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-34页 |
| 综述 | 第34-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
| 在读期间发表的文章、所获成果,参与课题研究情况 | 第50-51页 |