| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-8页 |
| 第一章 理论综述 | 第8-19页 |
| 1 研究概述 | 第8-11页 |
| ·精神发育迟滞的定义及诊断标准 | 第8-9页 |
| ·精神发育迟滞的患病状况及病因 | 第9-10页 |
| ·本研究采用的精神发育迟滞的诊断方法及分级标准 | 第10-11页 |
| 2 精神发育迟滞的相关研究 | 第11-19页 |
| ·精神发育迟滞的病因学研究 | 第11-12页 |
| ·精神发育迟滞的遗传学研究 | 第12-19页 |
| 第二章 实验研究 | 第19-36页 |
| 1 候选基因的研究概况 | 第19-27页 |
| ·PRSS12基因简介 | 第19-23页 |
| ·PRSS12基因与精神发育迟滞的关系 | 第23-24页 |
| ·PRSS12基因的研究进展 | 第24-27页 |
| 2 材料与方法 | 第27-30页 |
| ·研究对象(对样本进行描述) | 第27页 |
| ·主要实验仪器设备 | 第27-28页 |
| ·主要试剂 | 第28页 |
| ·实验样品的准备 | 第28-30页 |
| 3 实验方法及其操作 | 第30-33页 |
| ·目标基因遗传标记SNP的选择 | 第30-31页 |
| ·引物的设计 | 第31页 |
| ·基因型的确定 | 第31-33页 |
| 4 数据处理与统计分析 | 第33-36页 |
| ·Pedigree Database的建立 | 第33-34页 |
| ·统计分析 | 第34页 |
| ·LD值的计算 | 第34页 |
| ·单倍型关联分析 | 第34-36页 |
| 第三章 实验结果 | 第36-45页 |
| 1 PRSS12基因6个SNPs位点的RFLP基因分析结果 | 第36-38页 |
| 2 所有SNPs位点等位基因、基因频率以及哈德-温伯格平衡检验 | 第38-39页 |
| 3 遗传标记间连锁不平衡程度的检验 | 第39-40页 |
| 3 SNPs位点与精神发育迟滞的相关性分析 | 第40-45页 |
| ·传递不平衡(TDT)分析结果 | 第40-41页 |
| ·单倍体相对风险(HHRR)分析结果 | 第41页 |
| ·单倍体传递卡方检验结果 | 第41-45页 |
| 第四章 讨论 | 第45-48页 |
| 1 结果讨论 | 第45-47页 |
| 2 研究意义与展望 | 第47-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-55页 |
| 附录 | 第55-57页 |
| 致谢 | 第57页 |