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全外显子测序筛选及验证结肠癌相关基因突变

摘要第1-5页
ABSTRACT第5-10页
一、文献综述第10-24页
   ·结肠癌的现状第10-19页
     ·癌基因第10-12页
     ·抑癌基因第12-13页
     ·错配修复基因第13-14页
     ·肿瘤转移基因第14-16页
     ·干细胞标记基因第16-17页
     ·预后基因第17-18页
     ·选择肿瘤治疗的相关靶点第18-19页
   ·信号通路对结肠癌的影响第19-21页
   ·本试验研究背景第21-24页
二、试验材料与设计第24-34页
   ·试验材料与试剂第24-25页
     ·试验仪器第24页
     ·生化试剂第24-25页
   ·实验方法第25-34页
     ·结肠癌组织标本的获得及处理第25页
     ·组织DNA提取及质量控制第25页
     ·全基因组扩增技术第25-26页
     ·聚合酶链式反应第26-27页
     ·引物设计第27-28页
     ·文库构建,外显子捕获试剂盒及测序第28-30页
     ·测序数据分析第30-31页
     ·基于PCR反应的Sanger测序第31页
     ·KEGG pathway分析第31-32页
     ·David基因功能分析第32页
     ·String蛋白质相互作用第32-34页
三、试验结果第34-46页
   ·试验前期研究发现的体细胞突变进行分析第34-35页
   ·Sanger测序法对851个候选突变进行验证第35-43页
   ·基于Sanger测序验证出的突变基因所参与的信号转导通路第43-46页
四、讨论第46-56页
   ·突变基因所参与的信号通路第46-52页
     ·GnRH信号转导通路第46-49页
     ·覆盖本试验结肠癌突变基因的信号转导通路第49-52页
   ·TP53蛋白预测的功能搭档第52-56页
五、结论与展望第56-58页
参考文献第58-74页
附录第74-76页
致谢第76-78页
个人简介第78页

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