| 缩略词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 材料与方法 | 第11-21页 |
| 主要仪器设备 | 第11页 |
| 主要试剂 | 第11-12页 |
| 常用试剂的配制 | 第12页 |
| 研究对象 | 第12-13页 |
| DNA的制备 | 第13-14页 |
| PCR扩增PKD2外显子 | 第14-18页 |
| 琼脂糖凝胶电泳 | 第18页 |
| 突变分析(SSCP) | 第18-20页 |
| 基因测序 | 第20页 |
| 基因型与临床表型关系分析 | 第20-21页 |
| 结果 | 第21-36页 |
| PCR扩增结果 | 第21页 |
| 突变分析(SSCP)结果 | 第21-26页 |
| 基因测序结果 | 第26-32页 |
| 基因多态性测序结果 | 第32-34页 |
| 基因型与临床表型关系分析结果 | 第34-36页 |
| 讨论 | 第36-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-54页 |
| 综述: PKD2基因突变的检测研究进展 | 第54-70页 |
| 在读期间发表的文章 | 第70-71页 |
| 附录: PKD2 cDNA序列 | 第71-73页 |
| 致谢 | 第73页 |