| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-10页 |
| 第一章 文献综述 | 第10-37页 |
| 第一节 染色体非整倍体异常及其检测 | 第10-14页 |
| ·染色体非整倍体异常 | 第10-11页 |
| ·染色体非整倍体异常的检测 | 第11-13页 |
| ·多重连接探针扩增技术 | 第13-14页 |
| 第二节 液相悬浮芯片技术介绍 | 第14-25页 |
| ·液相悬浮芯片技术发展 | 第14-15页 |
| ·液相悬浮芯片技术的检测原理 | 第15-19页 |
| ·液相悬浮芯片技术的特点 | 第19-21页 |
| ·液相悬浮芯片技术的应用 | 第21-25页 |
| 第三节 本论文研究目标 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-37页 |
| 第二章 MLPA-液相悬浮芯片技术的检测体系建立 | 第37-67页 |
| 第一节 引言 | 第37-38页 |
| 第二节 材料与方法 | 第38-43页 |
| 第三节 结果 | 第43-63页 |
| ·杂交探针、扩增引物以及xTAG微球的设计原理 | 第43-45页 |
| ·检测原理 | 第45-46页 |
| ·数据分析方法 | 第46-48页 |
| ·体系优化 | 第48-59页 |
| ·体系稳定性的考察 | 第59-63页 |
| 第四节 讨论 | 第63-65页 |
| 参考文献 | 第65-67页 |
| 第三章 MLPA-液相悬浮芯片技术的应用评价 | 第67-85页 |
| 第一节 引言 | 第67-68页 |
| 第二节 材料与方法 | 第68-70页 |
| 第三节 结果 | 第70-81页 |
| ·双盲试验结果 | 第70-72页 |
| ·批间差和批内差结果 | 第72-73页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测正常人标本 | 第73-74页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测唐氏综合征患者标本 | 第74-75页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测爱德华氏综合征患者标本 | 第75-76页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测帕陶氏综合征患者标本 | 第76-77页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测克林费特氏综合征患者标本 | 第77-78页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测特纳氏综合征患者标本 | 第78-79页 |
| ·MLPA-液相悬浮芯片技术检测X三体综合征患者标本 | 第79页 |
| ·数据分析的作用 | 第79-81页 |
| 第四节 讨论 | 第81-84页 |
| 参考文献 | 第84-85页 |
| 附录 所使用的寡核苷酸序列 | 第85-89页 |
| 发表交流论文 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90页 |
