| 摘要 | 第10-12页 |
| Abstract | 第12-13页 |
| 第一章 绪论 | 第14-23页 |
| 第一节 实时定量PCR技术概述 | 第14-15页 |
| 第二节 染色体亚微观变异及其发生机制概述 | 第15-17页 |
| 第三节 论文的提出和创新点 | 第17-18页 |
| 参考文献 | 第18-23页 |
| 第二章 探针熔解曲线分析用于22q11.2DS及22q11.2微重复综合征检测的研究 | 第23-61页 |
| 第一节 引言 | 第23-31页 |
| 1.1 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征概述 | 第23页 |
| 1.2 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征的分子遗传学机制 | 第23-25页 |
| 1.3 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征热点基因研究 | 第25-26页 |
| 1.4 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征临床表现型 | 第26-29页 |
| 1.5 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征现有诊断技术 | 第29-31页 |
| 1.5.1 荧光原位杂交法 | 第29页 |
| 1.5.2 多重连接探针扩增技术 | 第29-30页 |
| 1.5.3 实时定量PCR | 第30页 |
| 1.5.4 多重PCR | 第30页 |
| 1.5.5 比较基因组杂交 | 第30-31页 |
| 1.6 22q11.2 DS、22q11.2微重复综合征的治疗 | 第31页 |
| 第二节 材料与方法 | 第31-41页 |
| 2.1 相似序列查找及筛选 | 第31-32页 |
| 2.2 探针、引物设计 | 第32-36页 |
| 2.3 质粒标准品的构建和制备 | 第36-37页 |
| 2.4 基因组DNA样本的收集和提取 | 第37页 |
| 2.5 SS-MCA体系优化与建立 | 第37-38页 |
| 2.6 多片段稳定性比较和筛选 | 第38-39页 |
| 2.7 人工质粒标准品考察 | 第39页 |
| 2.8 体系最低检测限的考察 | 第39-40页 |
| 2.9 体系重复性考察 | 第40页 |
| 2.10 标本检测 | 第40-41页 |
| 第三节 实验结果与分析 | 第41-49页 |
| 3.1 多片段稳定性比较和筛选 | 第41-42页 |
| 3.2 人工质粒标准品考察 | 第42-43页 |
| 3.3 体系最低检测限考察 | 第43-46页 |
| 3.4 体系重复性考察 | 第46页 |
| 3.5 标本检测 | 第46-49页 |
| 第四节 讨论 | 第49-51页 |
| 参考文献 | 第51-61页 |
| 第三章 探针熔解曲线分析用于7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征检测的研究 | 第61-89页 |
| 第一节 引言 | 第61-66页 |
| 1.1 7q11.23微缺失综合征、7q11.23微重复综合征概述 | 第61页 |
| 1.2 7q11.23微缺失综合征、7q11.23微重复综合征的分子生物学机制 | 第61-63页 |
| 1.3 7q11.23微缺失综合征、7q11.23微重复综合征的基因研究 | 第63页 |
| 1.4 7q11.23微缺失综合征、7q11.23微重复综合征的临床表型 | 第63-65页 |
| 1.4.1 语言、认和与行为能力 | 第63-64页 |
| 1.4.2 面部特征 | 第64页 |
| 1.4.3 心血管和结缔组织异常 | 第64页 |
| 1.4.4 生长和内分泌问题 | 第64-65页 |
| 1.4.5 神经问题 | 第65页 |
| 1.4.6 其他表型 | 第65页 |
| 1.5 临床诊断评分系统 | 第65-66页 |
| 1.6 诊断方法 | 第66页 |
| 第二节 材料与方法 | 第66-72页 |
| 2.1 相似序列查找及筛选 | 第66-67页 |
| 2.2 引物和探针的设计 | 第67-68页 |
| 2.3 质粒标准品的构建和制备 | 第68-69页 |
| 2.4 基因组DNA样本的收集和提取 | 第69页 |
| 2.5 SS-MCA体系优化与建立 | 第69-70页 |
| 2.6 多片段稳定性比较和筛选 | 第70页 |
| 2.7 人工质粒标准品考察 | 第70-71页 |
| 2.8 体系最低检测限考察 | 第71页 |
| 2.9 体系重复性考察 | 第71页 |
| 2.10 标本检测 | 第71-72页 |
| 第三节 实验结果与分析 | 第72-79页 |
| 3.1 多片段稳定性比较和筛选 | 第72-73页 |
| 3.2 人工质粒标准品考察 | 第73-74页 |
| 3.3 体系最低检测限考察 | 第74-76页 |
| 3.4 体系重复性考察 | 第76页 |
| 3.5 标本检测 | 第76-79页 |
| 第四节 讨论 | 第79-81页 |
| 参考文献 | 第81-89页 |
| 英文缩写索引 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90-91页 |
