| 中英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 第一部分 全外显子组测序技术对家族性泛发性雀斑样痣致病基因的探索 | 第7-42页 |
| 摘要 | 第7-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 1. 引言 | 第9-13页 |
| 1.1. 雀斑样痣的临床概况 | 第9页 |
| 1.2. 黑素细胞的生成和调节概述 | 第9-10页 |
| 1.3. 高通量测序简介 | 第10-13页 |
| 1.4. 本研究的目的和意义 | 第13页 |
| 2. 实验材料 | 第13-15页 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 | 第13-14页 |
| 2.2. 实验试剂 | 第14-15页 |
| 3. 实验方法 | 第15-28页 |
| 3.1. 临床资料采集 | 第15页 |
| 3.2. QIAamp DNA Blood Mini Kit提取基因组DNA | 第15页 |
| 3.3. 琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA质量 | 第15-16页 |
| 3.4. 利用NanoDrop-2000浓度测试仪测定样品 | 第16页 |
| 3.5. 全外显子组测序 | 第16-24页 |
| 3.6. 皮肤组织的HE染色 | 第24-25页 |
| 3.7. 免疫组织化学染色 | 第25-26页 |
| 3.8. 石蜡切片免疫荧光染色 | 第26页 |
| 3.9. SDS-PAGE及Western Blot | 第26-28页 |
| 4. 实验结果 | 第28-37页 |
| 4.1. 家系及临床特征 | 第28-29页 |
| 4.2. 全外显子组测序质控结果 | 第29-33页 |
| 4.3. 致病基因筛查 | 第33页 |
| 4.4. 家系共分离验证及散发患者验证 | 第33-34页 |
| 4.5. EPHB1基因在人皮肤组织中的表达情况 | 第34-37页 |
| 5. 讨论 | 第37-39页 |
| 6. 结论 | 第39页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 第二部分 基于目标区域捕获的二代测序技术在色素异常症检测中的应用 | 第42-60页 |
| 摘要 | 第42-43页 |
| ABSTRACT | 第43-44页 |
| 1. 引言 | 第44-45页 |
| 2. 实验材料 | 第45页 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 | 第45页 |
| 2.2. 实验试剂 | 第45页 |
| 3. 实验方法 | 第45-47页 |
| 3.1. 临床资料采集 | 第45页 |
| 3.2. 全血基因组DNA提取 | 第45-46页 |
| 3.3. 基因组DNA质量检测 | 第46页 |
| 3.4. 基于目标区域捕获的二代测序 | 第46页 |
| 3.5. Sanger验证 | 第46-47页 |
| 4. 结果 | 第47-51页 |
| 4.1. 临床资料 | 第47-48页 |
| 4.2. 目标区域捕获情况及Sanger验证结果 | 第48-51页 |
| 5. 讨论 | 第51-58页 |
| 6. 结论 | 第58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 第三部分 Sanger测序检测5例遗传性对称性色素异常症患者的致病基因突变 | 第60-75页 |
| 摘要 | 第60-61页 |
| ABSTRACT | 第61-62页 |
| 1. 引言 | 第62页 |
| 2. 实验材料 | 第62页 |
| 2.1. 实验仪器和实验设备 | 第62页 |
| 2.2. 实验试剂 | 第62页 |
| 3. 实验方法 | 第62-65页 |
| 3.1. 临床资料采集 | 第62-63页 |
| 3.2. 提取外周血DNA | 第63页 |
| 3.3. 基因组DNA质量检测 | 第63页 |
| 3.4. PCR引物设计 | 第63-64页 |
| 3.5. 反应体系 | 第64页 |
| 3.6. 反应流程 | 第64-65页 |
| 3.7. 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 | 第65页 |
| 3.8. PCR产物直接测序 | 第65页 |
| 3.9. 测序结果比对 | 第65页 |
| 4. 实验结果 | 第65-71页 |
| 4.1. 临床资料 | 第65-68页 |
| 4.2. PCR扩增结果 | 第68-70页 |
| 4.3. 基因突变情况 | 第70-71页 |
| 5. 讨论 | 第71-73页 |
| 6. 结论 | 第73页 |
| 参考文献 | 第73-75页 |
| 综述：以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征 | 第75-84页 |
| 参考文献 | 第80-84页 |
| 附录 | 第84-95页 |
| 附录一：EPHB1基因引物 | 第84-85页 |
| 附录二：无ADAR1和ABCB6致病突变的目标区域捕获结果 | 第85-87页 |
| 附录三：课题相关英文文章 | 第87-93页 |
| 附录四：个人简历 | 第93-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
