| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 第一部分 先天性黑蒙症致病基因Nmnat 1复合杂合突变小鼠各组织中nmnat 1与sirt 1表达研究 | 第12-40页 |
| 1 引言 | 第12-15页 |
| 2 材料和方法 | 第15-27页 |
| 3 实验结果 | 第27-34页 |
| 4 讨论 | 第34-37页 |
| 5 结论 | 第37-38页 |
| 6 参考文献 | 第38-40页 |
| 第二部分 SMN1基因新发突变导致脊髓性肌萎缩症(SMA) | 第40-69页 |
| 1 引言 | 第40-42页 |
| 2 材料和方法 | 第42-60页 |
| 3 实验结果 | 第60-64页 |
| 4 讨论 | 第64-66页 |
| 5 结论 | 第66-67页 |
| 6 参考文献 | 第67-69页 |
| 综述 | 第69-78页 |
| 参考文献 | 第75-78页 |
| 作者简介及在读期间所取得的科研成果 | 第78-79页 |