| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩写 | 第10-11页 |
| 第1章 前言 | 第11-20页 |
| 1.1 视网膜色素变性的概述 | 第11-12页 |
| 1.1.1 视网膜色素变性的临床表现及检查 | 第11-12页 |
| 1.1.2 视网膜色素变性常见并发症 | 第12页 |
| 1.1.3 视网膜色素变性的诊断标准 | 第12页 |
| 1.2 视网膜色素变性流行病学 | 第12-13页 |
| 1.2.1 时间分布 | 第12页 |
| 1.2.2 地区分布 | 第12-13页 |
| 1.2.3 人群分布 | 第13页 |
| 1.3 视网膜色素变性的病因及发病机制 | 第13-18页 |
| 1.3.1 视网膜色素变性的分子遗传学研究 | 第13-16页 |
| 1.3.2 环境因素 | 第16-18页 |
| 1.4 基因‐环境交互作用 | 第18页 |
| 1.5 本次研究的目的和意义 | 第18-20页 |
| 第2章 材料与方法 | 第20-28页 |
| 2.1 研究对象 | 第20页 |
| 2.2 资料收集 | 第20-21页 |
| 2.3 主要实验仪器、试剂、器材 | 第21-22页 |
| 2.3.1 主要仪器 | 第21页 |
| 2.3.2 主要试剂及分析软件 | 第21-22页 |
| 2.4 实验步骤 | 第22-27页 |
| 2.4.1 SNPs的选取 | 第22页 |
| 2.4.2 样品采集与处理 | 第22页 |
| 2.4.3 基因组 DNA 提取 | 第22-23页 |
| 2.4.4 DNA含量及纯度的检测 | 第23页 |
| 2.4.5 基因型检测 | 第23-27页 |
| 2.5 数据分析 | 第27-28页 |
| 第3章 结果 | 第28-51页 |
| 3.1 视网膜色素变性患者的一般情况 | 第28-34页 |
| 3.1.1 性别和年龄 | 第28页 |
| 3.1.2 文化程度、职业及经济状况 | 第28-29页 |
| 3.1.3 视网膜色素变性疾病近亲结婚史和家族遗传史情况 | 第29-30页 |
| 3.1.4 临床表现 | 第30页 |
| 3.1.5 吸烟与饮酒情况 | 第30-31页 |
| 3.1.6 BMI情况 | 第31页 |
| 3.1.7 劳动或锻炼强度情况 | 第31-32页 |
| 3.1.8 看电视、电脑和手机屏幕时间 | 第32页 |
| 3.1.9 饮食情况 | 第32-33页 |
| 3.1.10 精神状况 | 第33-34页 |
| 3.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多态性与视网膜色素变性的关联性分析 | 第34-41页 |
| 3.2.1 病例组和对照组年龄、性别分布及均衡性检验 | 第34-35页 |
| 3.2.2 基因分型检测 | 第35-36页 |
| 3.2.3 SNPs等位基因与基因型频数分布 | 第36-37页 |
| 3.2.4 Hardy‐Weinberg平衡定律检验 | 第37-38页 |
| 3.2.5 SNPs与视网膜色素变性关联性分析 | 第38-41页 |
| 3.3 基因与视网膜色素变性危险因素交互作用分析 | 第41-51页 |
| 3.3.1 SNPs最优遗传模式下基因型分布与视网膜色素变性近亲结婚史的交互作用分析 | 第41-42页 |
| 3.3.2 SNPs最优遗传模式下基因型分布与视网膜色素变性家族史的交互作用分析 | 第42-43页 |
| 3.3.3 SNPs最优遗传模式下基因型分布与视网膜色素变性患者吸烟、饮酒的交互作用分析 | 第43-44页 |
| 3.3.4 SNPs最优遗传模式下基因型分布与视网膜色素变性患者饮食行为的交互作用分析 | 第44-47页 |
| 3.3.5 SNPs最优遗传模式下基因型分布与视网膜色素变性患者精神状态因素的交互作用分析 | 第47-51页 |
| 第4章 讨论 | 第51-56页 |
| 4.1 视网膜色素变性患者的流行病学资料描述 | 第52-53页 |
| 4.2 SAG、TULP1、RDS、PRPF31 基因多态性与视网膜色素变性的关联性分析 | 第53-55页 |
| 4.2.1 研究设计与样本代表性 | 第53-54页 |
| 4.2.2 SNPs与视网膜色素变性的关联性分析 | 第54页 |
| 4.2.3 SNPs与视网膜色素变性危险因素交互作用分析 | 第54-55页 |
| 4.3 本研究的不足与局限 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-62页 |
| 附表 | 第62-64页 |
| 致谢 | 第64页 |
