多、并指(趾)畸形的遗传学分析
中文摘要 | 第4-7页 |
Abstract | 第7-9页 |
缩略语 | 第12-13页 |
前言 | 第13-19页 |
研究现状、成果 | 第13-18页 |
研究目的、方法 | 第18-19页 |
一、肢端发育畸形的分类及其意义 | 第19-33页 |
1.1 对象和方法 | 第19-26页 |
1.1.1 研究对象 | 第19页 |
1.1.2 研究方法 | 第19-26页 |
1.2 结果 | 第26-29页 |
1.2.1 多指(趾)的分型 | 第26页 |
1.2.2 并指(趾)分型 | 第26-27页 |
1.2.3 并指(趾)分型 | 第27-28页 |
1.2.4 短指(趾)分型 | 第28-29页 |
1.2.5 特殊表型 | 第29页 |
1.3 讨论 | 第29-33页 |
二、一例双足畸形家系的全外显子测序分析 | 第33-50页 |
2.1 对象和方法 | 第33-40页 |
2.1.1 研究对象 | 第33页 |
2.1.2 仪器和试剂 | 第33-34页 |
2.1.3 外周血DNA的提取与质检: | 第34-36页 |
2.1.4 外显子测序 | 第36-39页 |
2.1.5 Sanger测序 | 第39-40页 |
2.2 结果 | 第40-46页 |
2.2.1 全外显子组测序结果 | 第40-45页 |
2.2.2 Sanger测序结果 | 第45-46页 |
2.3 讨论 | 第46-50页 |
结论 | 第50-51页 |
参考文献 | 第51-57页 |
发表论文和参加科研情况说明 | 第57-58页 |
综述 HOXD13与肢端发育畸形的研究进展 | 第58-76页 |
综述参考文献 | 第69-76页 |
致谢 | 第76-77页 |
个人简历 | 第77页 |