| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-10页 |
| 第一章 研究背景和意义 | 第10-20页 |
| ·精神发育迟滞概述 | 第10-15页 |
| ·精神发育迟滞的定义、诊断标准及分级标准 | 第10-11页 |
| ·精神发育迟滞的患病率 | 第11-12页 |
| ·精神发育迟滞的病因 | 第12-13页 |
| ·与X连锁精神发育迟滞相关的基因 | 第13-15页 |
| ·对秦巴山区的MR调查 | 第15-19页 |
| ·本课题组对秦巴山区的MR调查结果 | 第15-16页 |
| ·本课题组所采用的精神发育迟滞诊断方法及分级标准 | 第16-18页 |
| ·本课题组选用的几种智力测验和社会适应行为评定量表 | 第18-19页 |
| ·本研究的意义 | 第19-20页 |
| 第二章 DNA多态性与分子遗传标记 | 第20-24页 |
| ·DNA多态性 | 第20页 |
| ·DNA多态性的定义 | 第20页 |
| ·DNA多态性的两种类型 | 第20页 |
| ·分子遗传标记 | 第20-22页 |
| ·分子遗传标记概述 | 第20-21页 |
| ·三代分子遗传标记简介 | 第21-22页 |
| ·单核苷酸多态性(SNP) | 第22-24页 |
| ·衡量 SNPs多态性的参数 | 第22-23页 |
| ·研究单核苷酸多态性的意义 | 第23-24页 |
| 第三章 研究中采用的遗传学理论及方法 | 第24-27页 |
| ·哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡法则 | 第24页 |
| ·Hardy-Weinberg定律的内容 | 第24页 |
| ·Hardy-Weinberg吻合度检验 | 第24页 |
| ·关联分析的理论 | 第24-25页 |
| ·关联分析理论概述 | 第24-25页 |
| ·关联分析的局限性 | 第25页 |
| ·遗传学病例-对照关联分析常用软件—CLUMP | 第25-26页 |
| ·统计效力和样本量 | 第26-27页 |
| 第四章 目标基因简介及SNP位点的选择 | 第27-32页 |
| ·FMR1基因简介 | 第27-30页 |
| ·FMR1基因结构 | 第27-28页 |
| ·FMRP蛋白结构及生理功能 | 第28页 |
| ·FMR1基因与精神发育迟滞的相关研究 | 第28-30页 |
| ·SNP位点的选择 | 第30-32页 |
| 第五章 实验材料、方法和步骤 | 第32-39页 |
| ·实验材料 | 第32-34页 |
| ·研究对象 | 第32页 |
| ·实验仪器 | 第32-33页 |
| ·实验药品 | 第33-34页 |
| ·实验方法及步骤 | 第34-39页 |
| ·血样的采集及基因组DNA的提取 | 第34-35页 |
| ·DNA浓度的测定 | 第35页 |
| ·PCR扩增目的片段 | 第35-37页 |
| ·电泳及分型 | 第37-38页 |
| ·统计分析 | 第38-39页 |
| 第六章 实验结果分析 | 第39-51页 |
| ·FMR1基因上的三个 SNP位点的基因分型结果 | 第39-42页 |
| ·rs4949位点的基因分型结果分析 | 第39-40页 |
| ·rs25714位点的基因分型结果分析 | 第40-41页 |
| ·rs25704位点的基因分型结果分析 | 第41-42页 |
| ·FMR1基因上的三个SNP位点的数据统计分析 | 第42-47页 |
| ·三个 SNP位点的地域差异检验 | 第42-43页 |
| ·三个 SNP位点的HWE检验 | 第43页 |
| ·三个 SNP位点在样本人群中的等位基因频率和基因型频率 | 第43-44页 |
| ·三个 SNP位点在不同性别样本人群中的等位基因频率分布 | 第44-45页 |
| ·三个 SNP位点多态性与总体样本人群精神发育迟滞的相关性 | 第45页 |
| ·三个 SNP位点多态性与不同性别儿童精神发育迟滞的相关性 | 第45-47页 |
| ·统计效力分析 | 第47-48页 |
| ·讨论 | 第48-51页 |
| ·实验结果讨论 | 第48-49页 |
| ·本论文研究工作的局限性及进一步的工作的建议 | 第49-51页 |
| 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 附录 | 第57-59页 |
| 攻读硕士学位期间取得的科研成果 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60页 |
