| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-8页 |
| 第一章 理论综述 | 第8-15页 |
| ·研究概述 | 第8-9页 |
| ·精神发育迟滞的定义及诊断标准 | 第9-12页 |
| ·本研究所采用的精神发育迟滞诊断方法和分级标准 | 第12-15页 |
| 第二章 精神发育迟滞的相关研究 | 第15-25页 |
| ·精神发育迟滞的病因研究 | 第15-16页 |
| ·精神发育迟滞的病因 | 第15-16页 |
| ·遗传因素所致的精神发育迟滞的两种类型 | 第16页 |
| ·精神发育迟滞的遗传学研究 | 第16-25页 |
| ·复杂疾病的遗传学研究方法 | 第17-23页 |
| ·精神发育迟滞相关基因的研究 | 第23-25页 |
| 第三章 实验部分 | 第25-41页 |
| ·目标基因的选择 | 第25-28页 |
| ·目标基因的研究发现 | 第25页 |
| ·FTSJ1基因在的结构和功能简介 | 第25-27页 |
| ·FTSJ1基因与MR的相关研究 | 第27-28页 |
| ·实验材料 | 第28-29页 |
| ·家系收集 | 第28页 |
| ·实验仪器 | 第28-29页 |
| ·实验试剂 | 第29页 |
| ·实验样品的准备 | 第29-30页 |
| ·血样的采集和保存 | 第29页 |
| ·基因组 DNA的提取 | 第29-30页 |
| ·DNA浓度的测定 | 第30页 |
| ·实验的方法及操作 | 第30-35页 |
| ·目标基因遗传标记的选择 | 第30-31页 |
| ·目的片断的PCR(Polymerase chain reaction)扩增 | 第31-33页 |
| ·基因分型方法 | 第33-34页 |
| ·统计分析方法 | 第34-35页 |
| ·实验结果 | 第35-41页 |
| ·各位点的基因分型结果 | 第35-38页 |
| ·各遗传标记位点的基因型频率HWE检验 | 第38-39页 |
| ·遗传标记之间传递不平衡分析(TDT) | 第39-41页 |
| 讨论 | 第41-43页 |
| 参考文献 | 第43-48页 |
| 附录 | 第48-51页 |
| 附录1 中英文缩写—全称对照表 | 第48-49页 |
| 附录2 实验中常用的试剂及配制 | 第49-50页 |
| 附录3 聚丙烯酞胺凝胶电泳(PAGE)操作步骤 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51页 |