| 论文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 缩略语 | 第11-15页 |
| 论文第一部分：中国先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织中CFTR蛋白的表达及意义 | 第15-27页 |
| 1 前言 | 第15-16页 |
| 2 材料和方法 | 第16-19页 |
| 2.1 标本收集 | 第16页 |
| 2.2 主要试剂 | 第16页 |
| 2.3 主要仪器 | 第16-17页 |
| 2.4 取材、石蜡包埋和免疫组化实验方法 | 第17页 |
| 2.5 免疫组化结果判定标准 | 第17-18页 |
| 2.6 睾丸生精功能障碍Johnsen评分标准 | 第18页 |
| 2.7 数据统计分析 | 第18-19页 |
| 3 结果 | 第19-24页 |
| 3.1 免疫组化结果 | 第19-21页 |
| 3.2 CBAVD组和对照组睾丸组织CFTR蛋白表达的差异 | 第21-22页 |
| 3.3 CBAVD组和对照组睾丸生精功能的差异… | 第22-23页 |
| 3.4 CFTR蛋白表达与睾丸生精功能评分的相关性… | 第23-24页 |
| 4 讨论 | 第24-26页 |
| 5 结论 | 第26-27页 |
| 论文第二部分：中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子检测及内含子10-11(TAAA)n短串联重复序列的检测及意义 | 第27-47页 |
| 1 前言 | 第27-28页 |
| 2 材料与方法 | 第28-35页 |
| 2.1 标本收集 | 第28页 |
| 2.2 主要试剂 | 第28-29页 |
| 2.3 主要仪器 | 第29页 |
| 2.4 实验方法 | 第29-35页 |
| 2.4.1 外周血样采集 | 第29页 |
| 2.4.2 DNA提取 | 第29-30页 |
| 2.4.3 CFTR基因外显子测序方法 | 第30-32页 |
| 2.4.4 CFTR 基因内含子10-11(TAAA)n荧光FAM 标记引物，PCR扩增及PCR产物毛细管电泳法检测STR分子标记 | 第32-34页 |
| 2.4.5 生物学信息来源和分析软件 | 第34页 |
| 2.4.6 数据统计分析 | 第34-35页 |
| 3 结果 | 第35-43页 |
| 3.1 CBAVD患者CFTR基因外显子测序结果 | 第35-38页 |
| 3.1.1 外显子突变 | 第35-37页 |
| 3.1.2 外显子11p.M470V多态分布 | 第37页 |
| 3.1.3 CBAVD中最常见的外显子突变 | 第37-38页 |
| 3.2 CFTR基因内含子10-11(TAAA)n，荧光FAM标记引物PCR扩增及PCR产物毛细管电泳法检测STR结果 | 第38-42页 |
| 3.2.1 CFTR基因内含子10-11(TAAA)n序列信息、测序图和检测结果 | 第38-39页 |
| 3.2.2 IVS10-11(TAAA)n基因型在中国CBAVD患者和健康男性中的检测结果 | 第39-40页 |
| 3.2.3 IVS10-11(TAAA)n等位基因分布情况 | 第40-41页 |
| 3.2.4 IVS10-11(TAAA)9和(TAAA)10等位基因分布情况 | 第41-42页 |
| 3.2.5 IVS10-11(TAAA)n基因型的相对危险度 | 第42页 |
| 3.3 启动子c.-165G>A变异结果 | 第42-43页 |
| 4 讨论 | 第43-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 论文第三部分：中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因启动子变异的检测及意义 | 第47-73页 |
| 1 前言 | 第47-48页 |
| 2 材料与方法 | 第48-59页 |
| 2.1 标本收集 | 第48页 |
| 2.2 主要试剂 | 第48-49页 |
| 2.3 主要仪器 | 第49-50页 |
| 2.4 生物学信息来源和分析软件 | 第50页 |
| 2.5 实验方法 | 第50-59页 |
| 2.5.1 DNA提取 | 第50-51页 |
| 2.5.2 CFTR基因ATG转录起始前1.4kbp启动子测序 | 第51-52页 |
| 2.5.3 质粒制备和转化 | 第52-54页 |
| 2.5.4 质粒提取 | 第54-55页 |
| 2.5.5 细胞培养 | 第55-57页 |
| 2.5.6 细胞转染 | 第57页 |
| 2.5.7 双荧光素酶报告基因检测 | 第57-59页 |
| 3 结果 | 第59-69页 |
| 3.1 新发现的启动子变异位点 | 第59-60页 |
| 3.2 CFTR基因c.-966T>G变异位点 | 第60-63页 |
| 3.2.1 T/T、T/G和G/G三组基因型分布情况 | 第61-62页 |
| 3.2.2 T/T和T/G比较 | 第62页 |
| 3.2.3 G/G和T/G比较 | 第62页 |
| 3.2.4 G/G和T/T比较 | 第62-63页 |
| 3.2.5 T/T、T/G和G/G三组基因型的相对危险OR | 第63页 |
| 3.3 c.-966T>G等位基因分布情况 | 第63-64页 |
| 3.4 生物信息预测结果 | 第64-65页 |
| 3.5 c.-966T>G的G/G纯合突变对CFTR基因转录水平的影响 | 第65-67页 |
| 3.6 白种人CFTR基因启动子区热点突变 | 第67-69页 |
| 4 讨论 | 第69-72页 |
| 5 结论 | 第72-73页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-80页 |
| 综述 | 第80-98页 |
| 参考文献 | 第91-98页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第98-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
| 个人简历 | 第100页 |
