| 目录 | 第4-6页 |
| Contents | 第6-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 第一章 苯两酮尿症及其诊断概述 | 第12-30页 |
| 第一节 PKU概述 | 第12-15页 |
| 第二节 PKU诊断概述 | 第15-20页 |
| 2.1 生化检测方法 | 第16-17页 |
| 2.2 分子生物学检测方法 | 第17-20页 |
| 第三节 PKU的防治与研究现状 | 第20-22页 |
| 3.1 PKU的筛查与产前诊断 | 第20-21页 |
| 3.2 PAH基因突变谱的调查 | 第21-22页 |
| 第四节 本论文的研究内容及意义 | 第22-24页 |
| 参考文献 | 第24-30页 |
| 第二章 多色探针熔解曲线分析技术用于PKU的常见突变检测 | 第30-61页 |
| 第一节 引言 | 第30-32页 |
| 第二节 材料和方法 | 第32-43页 |
| 第三节 结果 | 第43-55页 |
| 3.1 27种PAH基因突变质粒的构建 | 第43-44页 |
| 3.2 人工合成的靶序列熔解曲线分析考察各探针检测突变的能力 | 第44-45页 |
| 3.3 单重单色实时PCR及熔解曲线分析体系的建立 | 第45-47页 |
| 3.4 多重多色实时PCR及熔解曲线分析体系的建立 | 第47-48页 |
| 3.5 多重多色突变检测体系的检测灵敏度 | 第48-50页 |
| 3.6 临床标本的双盲检测 | 第50-55页 |
| 第四节 讨论 | 第55-58页 |
| 参考文献 | 第58-61页 |
| 第三章 中国人群PAH基因突变谱的调查 | 第61-76页 |
| 第一节 引言 | 第61-62页 |
| 第二节 材料和方法 | 第62-66页 |
| 第三节 结果 | 第66-71页 |
| 3.1 唾液基因组DNA的提取 | 第66-67页 |
| 3.2 样本检测 | 第67-68页 |
| 3.3 PAH基因突变谱的建立 | 第68-71页 |
| 第四节 讨论 | 第71-75页 |
| 参考文献 | 第75-76页 |
| 英文缩写索引 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |
