| 内容提要 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 第1章 文献综述 | 第12-18页 |
| 1.1 DYT1型肌张力障碍 | 第14-15页 |
| 1.1.1 临床表现 | 第14页 |
| 1.1.2 分子遗传学和流行病学 | 第14-15页 |
| 1.1.3 治疗 | 第15页 |
| 1.2 DYT6型肌张力障碍 | 第15-17页 |
| 1.2.1 临床表现 | 第15-16页 |
| 1.2.2 分子遗传学和流行病学 | 第16-17页 |
| 1.2.3 治疗 | 第17页 |
| 1.3 小结 | 第17-18页 |
| 第2章 材料与方法 | 第18-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第18页 |
| 2.2 主要试剂、仪器、设备 | 第18-20页 |
| 2.3 标本采集及处理 | 第20-22页 |
| 2.3.1 外周血采集 | 第20页 |
| 2.3.2 基因组DNA的提取 | 第20-21页 |
| 2.3.3 聚合酶链反应(PCR扩增) | 第21-22页 |
| 2.3.4 琼脂糖凝胶电泳 | 第22页 |
| 2.4 基因突变检测 | 第22-26页 |
| 2.4.1 引物设计 | 第22-23页 |
| 2.4.2 PCR产物测序(由北京华大基因公司完成) | 第23-25页 |
| 2.4.3 阳性结果处理 | 第25-26页 |
| 第3章 实验结果 | 第26-33页 |
| 3.1 临床资料分析 | 第26-28页 |
| 3.2 DYT1/TOR1A基因检测结果及临床特点 | 第28-30页 |
| 3.3 DYT6/THAP1基因检测结果及临床特点 | 第30-33页 |
| 第4章 讨论 | 第33-37页 |
| 4.1 患者临床特点分析 | 第33页 |
| 4.2 DYT1/TOR1A基因突变 | 第33-34页 |
| 4.3 DYT6/THAP1基因突变 | 第34-35页 |
| 4.4 DYT1与DYT6临床特点分析 | 第35-37页 |
| 第5章 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-43页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第43-46页 |
| 致谢 | 第46页 |
