| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 1 引言 | 第13-37页 |
| 1.1 婴儿眼球震颤综合征 | 第13-15页 |
| 1.2 眼球运动控制系统 | 第15-21页 |
| 1.3 婴儿眼球震颤综合征分子遗传学研究进展 | 第21-32页 |
| 1.4 婴儿眼球震颤综合征的发病机制研究进展 | 第32-36页 |
| 1.5 本研究主要内容和研究意义 | 第36-37页 |
| 2 材料与方法 | 第37-45页 |
| 2.1 研究对象 | 第37-38页 |
| 2.2 遗传病致病基因研究策略 | 第38-39页 |
| 2.3 微卫星标记的全基因组连锁分析 | 第39-40页 |
| 2.4 外显子组测序及数据分析 | 第40-43页 |
| 2.5 载体构建 | 第43页 |
| 2.6 真核细胞的培养和质粒转染 | 第43页 |
| 2.7 贴壁培养细胞的总RNA提取 | 第43页 |
| 2.8 免疫共沉淀 | 第43页 |
| 2.9 激光共聚焦显微成像样品处理 | 第43-45页 |
| 3 一个新的特发性婴儿眼球震颤遗传位点的定位和候选致病基因分析 | 第45-70页 |
| 3.1 研究对象和研究方法 | 第45-49页 |
| 3.2 研究结果 | 第49-62页 |
| 3.3 讨论 | 第62-70页 |
| 4 一个特发性婴儿眼球震颤家系的FRMD7突变鉴定和功能研究 | 第70-86页 |
| 4.1 研究对象和研究方法 | 第70-71页 |
| 4.2 研究结果 | 第71-77页 |
| 4.3 讨论 | 第77-86页 |
| 5 两个感觉缺陷型婴儿眼球震颤家系的精准基因诊断 | 第86-102页 |
| 5.1 研究对象和研究方法 | 第86-88页 |
| 5.2 研究结果 | 第88-95页 |
| 5.3 讨论 | 第95-102页 |
| 6 全文总结与展望 | 第102-106页 |
| 6.1 本论文主要研究成果 | 第102-103页 |
| 6.2 本研究主要创新点 | 第103-104页 |
| 6.3 展望 | 第104-106页 |
| 致谢 | 第106-108页 |
| 参考文献 | 第108-137页 |
| 附录1 攻读学位期间发表的论文 | 第137-138页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第138-139页 |
| 附录3 本研究用到的专业软件 | 第139-140页 |
| 附录4 本研究用到的数据库及在线资源 | 第140页 |