| 摘要 | 第3-6页 |
| Abstract | 第6-9页 |
| 第一章 绪论 | 第12-16页 |
| 1.1 Alport综合征的研究进展 | 第12-13页 |
| 1.2 Schimke免疫骨发育不良的研究进展 | 第13-15页 |
| 1.3 Alport综合征的产前基因诊断 | 第15-16页 |
| 第二章 Alport综合征家系致病基因的筛查与诊断 | 第16-54页 |
| 2.1 研究对象 | 第16-20页 |
| 2.2 实验材料和方法 | 第20-32页 |
| 2.2.1 实验标本采集 | 第20页 |
| 2.2.2 实验试剂 | 第20-22页 |
| 2.2.3 实验仪器 | 第22页 |
| 2.2.4 实验方法 | 第22-31页 |
| 2.2.5 技术路线 | 第31-32页 |
| 2.3 实验结果 | 第32-50页 |
| 2.3.1 组织学结果 | 第32-33页 |
| 2.3.2 全外显子组测序结果分析 | 第33-35页 |
| 2.3.3 Sanger测序结果 | 第35-44页 |
| 2.3.4 同源性比对分析结果 | 第44-46页 |
| 2.3.5 突变致病性分析结果 | 第46-50页 |
| 2.4 讨论 | 第50-54页 |
| 第三章 Schimke免疫骨发育不良一家系致病基因的筛查与诊断 | 第54-68页 |
| 3.1 研究对象 | 第54-56页 |
| 3.2 实验材料和方法 | 第56-59页 |
| 3.2.1 实验标本采集 | 第56页 |
| 3.2.2 实验试剂 | 第56页 |
| 3.2.3 实验仪器 | 第56页 |
| 3.2.4 实验方法 | 第56-58页 |
| 3.2.5 技术路线 | 第58-59页 |
| 3.3 实验结果 | 第59-64页 |
| 3.3.1 Sanger测序结果 | 第59-60页 |
| 3.3.2 同源性比对结果 | 第60-61页 |
| 3.3.3 错义突变致病性分析结果 | 第61-64页 |
| 3.4 讨论 | 第64-68页 |
| 第四章 Alport综合征三家系的产前基因诊断 | 第68-79页 |
| 4.1 研究对象 | 第68-70页 |
| 4.2 实验材料和方法 | 第70-73页 |
| 4.2.1 实验标本采集 | 第70-71页 |
| 4.2.2 实验方法 | 第71-72页 |
| 4.2.3 引物序列 | 第72页 |
| 4.2.4 PCR扩增及测序 | 第72-73页 |
| 4.2.5 技术路线 | 第73页 |
| 4.3 实验结果 | 第73-78页 |
| 4.4 讨论 | 第78-79页 |
| 第五章 全文总结与展望 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-86页 |
| 在读期间发表的学术论文及研究成果 | 第86-87页 |
| 致谢 | 第87页 |