| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-10页 |
| 第一章 染色体非整倍体的产前诊断现状 | 第10-32页 |
| 1 染色体非整倍体概述 | 第10-13页 |
| 2 染色体非整倍体的产前诊断现状 | 第13-18页 |
| ·细胞生物学诊断方法 | 第14页 |
| ·分子细胞生物学诊断方法 | 第14-16页 |
| ·分子生物学诊断方法 | 第16-18页 |
| 3 本论文研究内容 | 第18-19页 |
| 参考文献 | 第19-32页 |
| 第二章 实时荧光多重探针连接再扩增技术的原理、设计以及体系的建立 | 第32-60页 |
| 第一节 引言 | 第32页 |
| 第二节 材料与方法 | 第32-34页 |
| 第三节 结果 | 第34-54页 |
| ·实时MLPA技术的原理 | 第34-35页 |
| ·杂交探针、检测探针、扩增引物的设计与合成 | 第35-41页 |
| ·杂交连接体系的优化 | 第41-43页 |
| ·杂交探针用量的考察 | 第41-42页 |
| ·杂交时间长度的考察 | 第42页 |
| ·起始杂交基因组模板量的考察 | 第42-43页 |
| ·实时荧光PCR检测体系的优化 | 第43-46页 |
| ·扩增引物浓度的考察 | 第43-44页 |
| ·镁离子浓度的考察 | 第44-45页 |
| ·检测探针浓度的考察 | 第45-46页 |
| ·校正荧光的引入 | 第46页 |
| ·数据分析体系的建立 | 第46-51页 |
| ·基于Ct值的数据分析方法 | 第47-49页 |
| ·基于荧光值的数据分析方法 | 第49-51页 |
| ·几个关键因素对反应特异性的影响 | 第51-54页 |
| 第四节 讨论 | 第54-58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 第三章 实时荧光多重探针连接再扩增技术在非整倍体快速产前诊断的临床应用评估 | 第60-75页 |
| 第一节 引言 | 第60-61页 |
| 第二节 材料与方法 | 第61-64页 |
| 第三节 结果 | 第64-70页 |
| ·实时荧光MLPA技术区分21三体综合征临床标本 | 第64页 |
| ·实时荧光MLPA技术区分18三体综合征临床标本 | 第64-66页 |
| ·实时荧光MLPA技术区分13三体综合征临床标本 | 第66-68页 |
| ·实时荧光MLPA技术分辨率考察 | 第68-70页 |
| 第四节 讨论 | 第70-73页 |
| 参考文献 | 第73-75页 |
| 附录 本课题所用寡核苷酸序列 | 第75-78页 |
| 硕士期间发表交流论文 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79页 |