| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 第一部分 综述部分 | 第9-31页 |
| 1 智力研究概述 | 第9-14页 |
| ·智力的定义 | 第9页 |
| ·关于智力的理论 | 第9-10页 |
| ·影响智力的因素 | 第10-11页 |
| ·智力的测量 | 第11-12页 |
| ·本研究选用的智力测验量表 | 第12-14页 |
| ·韦克斯勒幼儿和儿童智力测验量表 | 第12-14页 |
| ·瑞文推理能力测验量表 | 第14页 |
| 2 关于认知能力的研究 | 第14-15页 |
| ·认知能力的含义 | 第14页 |
| ·特殊认知能力和一般认知能力 | 第14-15页 |
| 3 精神发育迟滞的研究与诊断 | 第15-22页 |
| ·精神发育迟滞的定义及诊断 | 第15-16页 |
| ·精神发育迟滞的遗传研究 | 第16-18页 |
| ·精神发育迟滞的病因及治疗和预防 | 第18-20页 |
| ·秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断 | 第20-22页 |
| 4 智力、一般认知能力的遗传研究 | 第22页 |
| 5 遗传多态性概述 | 第22-24页 |
| ·多态性的定义 | 第22-23页 |
| ·DNA的多态性 | 第23页 |
| ·等位基因频率、杂合度和多态信息含量 | 第23-24页 |
| 6 遗传标记 | 第24-27页 |
| 7 IL1RAPL1基因的研究概况 | 第27-31页 |
| ·IL1RAPL1基因简介 | 第27-29页 |
| ·IL1RAPL1基因结构 | 第29页 |
| ·IL1RAPL1基因的遗传标记 | 第29-31页 |
| 第二部分 实验部分 | 第31-54页 |
| 第一章 秦巴山区人群DXS1218和DXS9896微卫星标记的多态性研究 | 第31-45页 |
| 1 材料与方法 | 第31-34页 |
| ·研究对象 | 第31页 |
| ·实验方法和步骤 | 第31-34页 |
| ·DNA提取 | 第31页 |
| ·PCR扩增 | 第31-33页 |
| ·DXS1218和DXS9896序列的检测 | 第33-34页 |
| ·数据统计分析 | 第34页 |
| 2 结果 | 第34-37页 |
| ·琼脂搪凝胶电泳 | 第34-35页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第35-36页 |
| ·DNA测序结果 | 第36-37页 |
| 3 结果分析与讨论 | 第37-45页 |
| ·秦巴山区人群DXS1218的多态性分析 | 第37-42页 |
| ·两地区人群DXS1218的基本资料 | 第37-38页 |
| ·两地区及整体人群中等位基因频率分布 | 第38-39页 |
| ·不同性别人群中等位基因频率分布 | 第39-41页 |
| ·计算杂合度和多态信息含量 | 第41-42页 |
| ·秦巴山区人群DXS9896的多态性分析 | 第42-45页 |
| ·两地区人群DXS9896的基本资料 | 第42页 |
| ·不同地区的DXS9896等位基因频率分布 | 第42-43页 |
| ·不同性别人群中等位基因频率分布 | 第43-44页 |
| ·计算杂合度和多态信息含量 | 第44-45页 |
| ·讨论 | 第45页 |
| 第二章 IL1RAPL1基因微卫星DNA与秦巴山区人群智力的关联分析 | 第45-54页 |
| 1 对象与方法 | 第45-46页 |
| ·研究对象 | 第45-46页 |
| ·研究方法 | 第46页 |
| ·智力的筛查与诊断 | 第46页 |
| ·实验方法及数据分析 | 第46页 |
| 2 结果与讨论 | 第46-54页 |
| ·DXS1218等位基因频率分布与秦巴山区儿童智力的关联分析 | 第46-50页 |
| ·不同地区不同性别中等位基因频率分布 | 第46-48页 |
| ·MR-边缘-正常对照组中等位基因频率分布 | 第48页 |
| ·DXS1218等位基因与智力的关联 | 第48-49页 |
| ·讨论 | 第49-50页 |
| ·DXS9896等位基因频率分布与秦巴山区儿童智力的关联分析 | 第50-52页 |
| ·MR-边缘-正常对照组中等位基因频率分布 | 第50-51页 |
| ·DXS9896等位基因与智力的关联 | 第51-52页 |
| ·讨论 | 第52页 |
| ·讨论 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-59页 |
| 附录 | 第59-61页 |
| 致谢 | 第61页 |
