| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 缩略词列表 | 第9-10页 |
| 第一章 精神分裂症遗传学研究概述 | 第10-54页 |
| 第一节 精神分裂症的概述 | 第10-18页 |
| ·精神分裂症的定义 | 第10页 |
| ·精神分裂症的诊断标准 | 第10-12页 |
| ·精神分裂症的临床表现和亚型划分 | 第12-14页 |
| ·临床表现 | 第12-13页 |
| ·亚型划分 | 第13-14页 |
| ·精神分裂症的流行病学研究 | 第14-15页 |
| ·精神分裂症的治疗 | 第15-18页 |
| ·药物治疗 | 第15-17页 |
| ·其他治疗方法 | 第17-18页 |
| 第二节 精神分裂症的病理机制研究 | 第18-40页 |
| ·生物学因素 | 第18-22页 |
| ·遗传因素 | 第18-20页 |
| ·表观遗传 | 第20页 |
| ·其他生物学因素 | 第20-22页 |
| ·环境因素 | 第22-23页 |
| ·家庭因素 | 第22页 |
| ·社会环境 | 第22-23页 |
| ·病理形态学研究 | 第23-26页 |
| ·脑室扩大 | 第23-24页 |
| ·灰质缺失 | 第24-25页 |
| ·神经元异常 | 第25-26页 |
| ·病理生理学研究 | 第26-28页 |
| ·P300 电位 | 第26-27页 |
| ·眼动指标 | 第27页 |
| ·瞳孔震荡 | 第27-28页 |
| ·神经生化学研究 | 第28-38页 |
| ·多巴胺假说 | 第28-30页 |
| ·谷氨酸假说 | 第30-32页 |
| ·5-羟色胺假说 | 第32-33页 |
| ·γ-氨基丁酸假说 | 第33-34页 |
| ·去甲肾上腺素假说 | 第34页 |
| ·乙酰胆碱假说 | 第34页 |
| ·神经肽假说 | 第34-38页 |
| ·神经发育学研究 | 第38-39页 |
| ·脑影像学研究 | 第39-40页 |
| 第三节 精神分裂症的分子遗传学研究方法 | 第40-50页 |
| ·连锁分析 | 第41-44页 |
| ·连锁的定义 | 第41-42页 |
| ·遗传多态性位 | 第42-43页 |
| ·连锁分析的原理 | 第43页 |
| ·连锁分析的方法 | 第43-44页 |
| ·关联分析 | 第44-50页 |
| ·关联分析的原理 | 第44-45页 |
| ·连锁不平衡产生的机制 | 第45-46页 |
| ·关联分析的方法 | 第46-48页 |
| ·单倍型 | 第48-49页 |
| ·多重检验 | 第49页 |
| ·统计效力 | 第49-50页 |
| 第四节 精神分裂症的分子遗传学研究现状 | 第50-54页 |
| ·精神分裂症连锁分析的研究成果 | 第50-51页 |
| ·精神分裂症关联分析的研究成果 | 第51-54页 |
| 第二章 精神分裂症关联分析实验流程 | 第54-76页 |
| 第一节 选择候选基因和遗传标记 | 第54-57页 |
| ·选择候选基因 | 第54-55页 |
| ·选择遗传标记 | 第55-57页 |
| 第二节 采集样品 | 第57-58页 |
| 第三节 制备 DNA | 第58-59页 |
| ·提取 DNA | 第58-59页 |
| ·测定 DNA 浓度 | 第59页 |
| 第四节 基因分型 | 第59-66页 |
| ·以荧光共振能量传递(FRET)为基础的方法 | 第59-63页 |
| ·以分子杂交技术为基础的方法 | 第63页 |
| ·PCR 技术与其他方法结合的方法 | 第63-66页 |
| 第五节 统计分析 | 第66-76页 |
| ·样本资料和实验数据 | 第66-67页 |
| ·Hardy-Weinberg 平衡 | 第67页 |
| ·基因型和等位基因型频率 | 第67-69页 |
| ·比值比和95%置信区间 | 第69页 |
| ·连锁不平衡值 | 第69-72页 |
| ·单倍型分析 | 第72-73页 |
| ·统计效力 | 第73-74页 |
| ·传递不平衡检验 | 第74页 |
| ·Bonferroni 校正 | 第74-76页 |
| 第三章 精神分裂症候选基因 CHL1、DISC1 和 BDNF 的关联分析研究 | 第76-98页 |
| 第一节 CHL1 基因与精神分裂症的病例-对照关联分析 | 第76-84页 |
| ·CHL1 简介 | 第76-78页 |
| ·CHL1 与精神分裂症 | 第78页 |
| ·材料和方法 | 第78-80页 |
| ·结果 | 第80-83页 |
| ·讨论 | 第83-84页 |
| 第二节 DISC1 基因与精神分裂症的病例-对照关联分析 | 第84-91页 |
| ·DISC1 简介 | 第84-86页 |
| ·DISC1 与精神分裂症 | 第86页 |
| ·材料和方法 | 第86-87页 |
| ·结果 | 第87-90页 |
| ·讨论 | 第90-91页 |
| 第三节 BDNF 基因与精神分裂症的病例-对照关联分析 | 第91-98页 |
| ·BDNF 简介 | 第91-93页 |
| ·BDNF 与精神分裂症 | 第93-94页 |
| ·材料和方法 | 第94-95页 |
| ·结果 | 第95-97页 |
| ·讨论 | 第97-98页 |
| 第四章 结论 | 第98-100页 |
| 参考文献 | 第100-116页 |
| 硕博连读期间发表的论文目录 | 第116-117页 |
| 致谢 | 第117-119页 |
| 附录:发表的论文全文 | 第119-134页 |
