一个常染色体显性遗传RP家系的临床与遗传分析
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 前言 | 第10-13页 |
| 2 材料与方法 | 第13-20页 |
| 2.1 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第13-14页 |
| 2.1.1 主要实验仪器 | 第13页 |
| 2.1.2 实验试剂及耗材 | 第13-14页 |
| 2.2 研究对象 | 第14-15页 |
| 2.2.1 RP的临床诊断标准 | 第14页 |
| 2.2.2 该家系遗传类型的确定 | 第14-15页 |
| 2.2.3 临床资料收集 | 第15页 |
| 2.3 研究方法 | 第15-20页 |
| 2.3.1 外周血基因组DNA提取 | 第15页 |
| 2.3.2 微卫星标记位点的选择 | 第15-17页 |
| 2.3.3 多重聚合酶链反应 | 第17页 |
| 2.3.4 毛细管电泳 | 第17页 |
| 2.3.5 数据处理 | 第17-18页 |
| 2.3.6 连锁分析 | 第18页 |
| 2.3.7 突变筛查 | 第18-20页 |
| 3 结果 | 第20-26页 |
| 3.1 临床资料结果 | 第20-22页 |
| 3.2 连锁分析与突变检测结果 | 第22-26页 |
| 3.2.1 adRP基因的排除定位与连锁分析 | 第22-24页 |
| 3.2.2 疾病候选基因突变筛查 | 第24-26页 |
| 4 讨论 | 第26-31页 |
| 4.1 PRPF31基因及其编码蛋白 | 第26-27页 |
| 4.2 PRPF31基因上的突变 | 第27-28页 |
| 4.3 PRPF31的突变发病机制 | 第28-29页 |
| 4.4 PRPF31突变的临床表型 | 第29-31页 |
| 5 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-36页 |
| 综述 | 第36-46页 |
| 参考文献 | 第41-46页 |
| 致谢 | 第46页 |
