| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第14-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-35页 |
| 1.1 性别发育调控机制与性别发育异常 | 第15-21页 |
| 1.1.1 性别决定与性别分化基因调控机制 | 第15-18页 |
| 1.1.2 性别发育异常与生殖肿瘤发生 | 第18-21页 |
| 1.2 性腺母细胞瘤的临床研究进展 | 第21-23页 |
| 1.2.1 性腺母细胞瘤的临床研究 | 第22-23页 |
| 1.3 性腺母细胞瘤的分子遗传学研究进展 | 第23-31页 |
| 1.3.1 性别分化与决定相关基因遗传调控异常导致GB的形成 | 第24-29页 |
| 1.3.2 性别分化与决定相关基因表观遗传调控异常导致GB的形成 | 第29-30页 |
| 1.3.3 基于性别发育基因调控网络的性腺母细胞瘤形成的分子机制 | 第30页 |
| 1.3.4 性腺母细胞瘤分子机制进一步研究的方向 | 第30-31页 |
| 1.4 本文研究的目的意义与主要内容 | 第31-35页 |
| 1.4.1 本研究的目的意义 | 第31-32页 |
| 1.4.2 本研究的主要内容 | 第32-35页 |
| 第二章 研究对象与临床研究 | 第35-41页 |
| 2.1 研究对象 | 第35-39页 |
| 2.1.1 样品采集 | 第36页 |
| 2.1.2 临床特征分析 | 第36-38页 |
| 2.1.3 遗传特征分析 | 第38-39页 |
| 2.2 讨论 | 第39-41页 |
| 第三章 致病分子遗传机制研究 | 第41-95页 |
| 3.1 实验设备 | 第41-42页 |
| 3.2 实验试剂与方法 | 第42-66页 |
| 3.2.1 基因组DNA提取与定量 | 第42-44页 |
| 3.2.2 多重连接探针扩增 | 第44-48页 |
| 3.2.3 二代测序 | 第48-51页 |
| 3.2.4 Sanger测序 | 第51-59页 |
| 3.2.5 荧光定量PCR | 第59-65页 |
| 3.2.6 染色体疾病检测 | 第65-66页 |
| 3.3 结果 | 第66-79页 |
| 3.3.1 多重连接探针扩增结果 | 第66-68页 |
| 3.3.2 二代测序结果 | 第68-73页 |
| 3.3.3 Sanger测序结果 | 第73-76页 |
| 3.3.4 荧光定量PCR结果 | 第76-78页 |
| 3.3.5 基因组CNVs检测结果 | 第78-79页 |
| 3.4 讨论 | 第79-95页 |
| 第四章 全文总结 | 第95-97页 |
| 第五章 创新点与不足 | 第97-99页 |
| 参考文献 | 第99-113页 |
| 致谢 | 第113-114页 |
| 附录B 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第114页 |
