| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第1章 绪论 | 第17-27页 |
| 1.1 课题来源 | 第17页 |
| 1.2 研究背景及意义 | 第17-23页 |
| 1.3 本文主要工作 | 第23-25页 |
| 1.4 论文组织结构 | 第25-27页 |
| 第2章 相关研究理论 | 第27-45页 |
| 2.1 结构变异检测技术 | 第27-31页 |
| 2.1.1 荧光原位杂交 | 第27页 |
| 2.1.2 微阵列技术 | 第27-28页 |
| 2.1.3 下一代测序技术 | 第28-31页 |
| 2.2 基于下一代测序技术的结构变异检测算法 | 第31-39页 |
| 2.2.1 覆盖率深度方法 | 第33-35页 |
| 2.2.2 双末端映射方法 | 第35-37页 |
| 2.2.3 分裂读段方法 | 第37页 |
| 2.2.4 组装方法 | 第37-38页 |
| 2.2.5 SV检测算法面临的挑战 | 第38-39页 |
| 2.3 肿瘤发育研究 | 第39-44页 |
| 2.3.1 系统发育算法 | 第39-41页 |
| 2.3.2 肿瘤进化系统发育研究 | 第41-44页 |
| 2.4 小结 | 第44-45页 |
| 第3章 基于肿瘤基因组的多种变异模拟算法 | 第45-64页 |
| 3.1 引言 | 第45-46页 |
| 3.2 算法实现 | 第46-55页 |
| 3.2.1 算法架构 | 第46页 |
| 3.2.2 blood基因组 | 第46-50页 |
| 3.2.3 para基因组 | 第50页 |
| 3.2.4 cancer基因组 | 第50-51页 |
| 3.2.5 MVSC算法使用简介 | 第51-55页 |
| 3.3 实验结果与分析 | 第55-62页 |
| 3.3.1 统计特征分析 | 第55-57页 |
| 3.3.2 变异检测分析 | 第57-61页 |
| 3.3.3 计算性能 | 第61-62页 |
| 3.4 小结 | 第62-64页 |
| 第4章 seeksv：用于体细胞SV和病毒整合的精确检测算法 | 第64-88页 |
| 4.1 引言 | 第64-66页 |
| 4.2 算法实现 | 第66-77页 |
| 4.2.1 算法架构 | 第66-68页 |
| 4.2.2 重比对 | 第68页 |
| 4.2.3 软截短read组装 | 第68-73页 |
| 4.2.4 成对末端read验证 | 第73-74页 |
| 4.2.5 病毒整合检测 | 第74-76页 |
| 4.2.6 seeksv算法使用简介 | 第76-77页 |
| 4.3 结果分析 | 第77-86页 |
| 4.3.1 模拟数据集上seeksv性能分析 | 第78-82页 |
| 4.3.2 基于 1000 genome project数据seeksv性能分析 | 第82-83页 |
| 4.3.3 基于ESCC样品seeksv结果分析 | 第83-85页 |
| 4.3.4 HBV病毒序列捕获分析 | 第85-86页 |
| 4.4 小结 | 第86-88页 |
| 第5章 基于二进制差分进化的肿瘤进化树推断算法 | 第88-107页 |
| 5.1 引言 | 第88-90页 |
| 5.2 算法实现 | 第90-96页 |
| 5.2.1 进化距离计算 | 第90页 |
| 5.2.2 改进的二进制差分进化模型 | 第90-96页 |
| 5.3 实验结果与分析 | 第96-105页 |
| 5.3.1 数据集 | 第96-97页 |
| 5.3.2 乳腺癌数据集结果 | 第97-100页 |
| 5.3.3 宫颈癌数据集结果 | 第100-105页 |
| 5.4 小结 | 第105-107页 |
| 结论 | 第107-110页 |
| 参考文献 | 第110-120页 |
| 致谢 | 第120-122页 |
| 附录A seeksv实验增补图表 | 第122-130页 |
| 附录B 攻读学位期间所发表的学术论文 | 第130-131页 |
| 附录C 攻读学位期间参与的研究项目 | 第131页 |