基于二代测序技术的溃疡性结肠炎相关性大肠癌变异谱分析
| 致谢 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-8页 |
| ABSTRACT | 第8-10页 |
| 专业词汇中英文对照表 | 第10-14页 |
| 1 引言 | 第14-24页 |
| ·溃疡性结肠炎 | 第14-17页 |
| ·溃疡性结肠炎概述 | 第14页 |
| ·溃疡性结肠炎流行病学研究 | 第14页 |
| ·溃疡性结肠炎发病机制 | 第14-16页 |
| ·溃疡性结肠炎与其他自身免疫性疾病 | 第16-17页 |
| ·溃疡性结肠炎相关大肠癌 | 第17-20页 |
| ·溃疡性结肠炎相关大肠癌概述 | 第17-18页 |
| ·溃疡性结肠炎相关大肠癌流行病学研究 | 第18页 |
| ·溃疡性结肠炎相关大肠癌发病机制 | 第18-20页 |
| ·药物治疗 | 第20-21页 |
| ·溃疡性结肠炎药物治疗及药物代谢与毒性 | 第20页 |
| ·大肠癌药物治疗及药物代谢与毒性 | 第20-21页 |
| ·大肠癌靶向药物治疗 | 第21页 |
| ·全基因组及外显子组测序的应用 | 第21-24页 |
| ·全基因组及外显子组测序在溃疡性结肠炎中的应用 | 第22页 |
| ·全基因组及外显子组测序在大肠癌中的应用 | 第22-24页 |
| 2 实验材料与方法 | 第24-41页 |
| ·研究对象 | 第24-26页 |
| ·研究对象临床资料 | 第24-26页 |
| ·主要研究试剂及试剂盒 | 第26页 |
| ·主要研究器材 | 第26-27页 |
| ·实验耗材 | 第27页 |
| ·实验方法和步骤 | 第27-38页 |
| ·样本资料的收集 | 第27页 |
| ·标本采集 | 第27-28页 |
| ·全基因组DNA提取 | 第28页 |
| ·DNA浓度和纯度测定 | 第28页 |
| ·全外显子组测序 | 第28-34页 |
| ·全基因组文库构建及测序 | 第34-38页 |
| ·电子数据库和分析软件 | 第38-39页 |
| ·电子数据库 | 第38页 |
| ·分析软件 | 第38-39页 |
| ·生物信息分析 | 第39-41页 |
| ·外显子组数据突变位点鉴定及过滤 | 第39页 |
| ·全基因组数据突变位点鉴定及过滤 | 第39页 |
| ·STR突变鉴定 | 第39页 |
| ·变异注释 | 第39-40页 |
| ·与汉族人群比较分析 | 第40页 |
| ·药物代谢与毒性变异分析 | 第40-41页 |
| 3 结果与讨论 | 第41-72页 |
| ·原始数据概况 | 第41-42页 |
| ·全基因组数据概况 | 第41页 |
| ·全外显子组数据 | 第41-42页 |
| ·变异概述 | 第42-43页 |
| ·全基因组变异 | 第42页 |
| ·全外显子组变异 | 第42页 |
| ·全基因组与全外显子组变异比较 | 第42-43页 |
| ·生殖细胞突变与体细胞突变概况 | 第43-45页 |
| ·变异数据库注释 | 第45-57页 |
| ·数据库注释概况 | 第45-46页 |
| ·致病性位点 | 第46-47页 |
| ·数据库共同注释位点 | 第47-53页 |
| ·体细胞数据库注释结果 | 第53-57页 |
| ·疾病相关基因注释 | 第57-58页 |
| ·疾病相关通路注释 | 第58-62页 |
| ·IBD相关通路 | 第60-61页 |
| ·大肠癌相关通路 | 第61页 |
| ·DNA复制与修复相关通路 | 第61-62页 |
| ·与汉族人群突变频谱比较分析 | 第62-65页 |
| ·微卫星变异分析 | 第65-67页 |
| ·修复相关基因 | 第67-68页 |
| ·药物代谢相关突变 | 第68-72页 |
| ·UC治疗相关药物代谢突变 | 第68-69页 |
| ·AS药物基因突变 | 第69页 |
| ·CRC治疗相关药物代谢 | 第69-72页 |
| 4 总结 | 第72-74页 |
| 参考文献 | 第74-88页 |
| 附录 | 第88-112页 |
| 作者简介及在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第112-113页 |
