| 摘要 | 第1-15页 |
| ABSTRACT | 第15-27页 |
| 英文缩略词 | 第27-30页 |
| 第一部分 中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立 | 第30-113页 |
| 第一章 常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立 | 第30-63页 |
| 前言 | 第30-32页 |
| 材料与方法 | 第32-45页 |
| 结果 | 第45-57页 |
| 讨论 | 第57-63页 |
| 第二章 常染色体隐性共济失调基因诊断平台的建立 | 第63-113页 |
| 前言 | 第63-66页 |
| 材料与方法 | 第66-91页 |
| 结果 | 第91-108页 |
| 讨论 | 第108-113页 |
| 第二部分 一个常染色体显性遗传SCA家系致病基因的定位与克隆 | 第113-166页 |
| 第一章 一个新的常染色体显性遗传SCA家系致病基因的定位 | 第113-143页 |
| 前言 | 第113-114页 |
| 材料与方法 | 第114-134页 |
| 结果 | 第134-141页 |
| 讨论 | 第141-143页 |
| 第二章 应用Exome测序克隆一新的常染色体显性遗传SCA致病基因-TGM6 | 第143-166页 |
| 前言 | 第143-144页 |
| 材料与方法 | 第144-149页 |
| 结果 | 第149-163页 |
| 讨论 | 第163-166页 |
| 第三部分 应用Exoem测序克隆两个新的常染色体隐性遗传共济失调致病基因—JXX和TYY | 第166-188页 |
| 前言 | 第166-167页 |
| 材料与方法 | 第167-170页 |
| 结果 | 第170-185页 |
| 讨论 | 第185-188页 |
| 结论 | 第188-189页 |
| 参考文献 | 第189-204页 |
| 综述 | 第204-233页 |
| 参考文献 | 第223-233页 |
| 附录 | 第233-242页 |
| 致谢 | 第242-243页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第243-249页 |
