高血压合并三度房室传导阻滞患者SCN5A基因变异及其生物信息学分析
| 摘要 | 第3-6页 |
| abstract | 第6-8页 |
| 中英文缩略词表 | 第11-13页 |
| 第1章 前言 | 第13-17页 |
| 1.1 三度房室传导阻滞概述 | 第13页 |
| 1.2 高血压与III度AVB | 第13-14页 |
| 1.3 III度AVB的遗传因素 | 第14-17页 |
| 1.3.1 III度AVB的致病基因 | 第14-15页 |
| 1.3.2 SCN5A基因与III度AVB | 第15-17页 |
| 第2章 材料与方法 | 第17-33页 |
| 2.1 临床资料收集及分析 | 第17-18页 |
| 2.1.1 医学伦理 | 第17页 |
| 2.1.2 研究对象 | 第17页 |
| 2.1.3 诊断标准 | 第17-18页 |
| 2.1.4 排除标准 | 第18页 |
| 2.1.5 统计学分析 | 第18页 |
| 2.2 遗传学基因检测 | 第18-30页 |
| 2.2.1 遗传学基因检测流程 | 第18-19页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第19-22页 |
| 2.2.3 主要仪器 | 第22-23页 |
| 2.2.4 受试者SCN5A基因筛查 | 第23-29页 |
| 2.2.5 测序结果分析 | 第29页 |
| 2.2.6 统计分析 | 第29-30页 |
| 2.3 生物信息学分析 | 第30-33页 |
| 2.3.1 错义变异的生物信息学分析 | 第30-31页 |
| 2.3.2 同义变异的生物信息学分析 | 第31-33页 |
| 第3章 结果 | 第33-47页 |
| 3.1 临床资料结果 | 第33页 |
| 3.2 基因型 | 第33-39页 |
| 3.2.1 变异位点及频率 | 第33-39页 |
| 3.2.2 统计分析 | 第39页 |
| 3.3 生物信息学分析 | 第39-47页 |
| 3.3.1 错义变异的生物信息学分析 | 第39-41页 |
| 3.3.2 同义变异的生物信息学分析 | 第41-47页 |
| 第4章 讨论 | 第47-51页 |
| 4.1 c.87A>G(p.A29A) | 第47-48页 |
| 4.2 c.1673A>G(p.H558R) | 第48页 |
| 4.3 c.1755C>T(p.H585H) | 第48-49页 |
| 4.4 c.3578G>A(p.R1193Q) | 第49页 |
| 4.5 c.5457T>C(p.D1819D) | 第49-50页 |
| 4.6 存在的不足及尚待解决的问题 | 第50-51页 |
| 第5章 .结论 | 第51-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第56-57页 |
| 综述 | 第57-66页 |
| 参考文献 | 第64-66页 |
