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与人遗传病相关的DNA重复序列PCR条件优化及遗传不稳定性的研究

摘要第1-7页
ABSTRACT第7-9页
第一章 研究背景第9-23页
   ·重复序列类型及导致的疾病第9-11页
   ·重复序列形成的异常二级结构第11-13页
     ·发夹结构第11页
     ·三股DNA第11-12页
     ·粘性 DNA第12页
     ·四股DNA第12-13页
     ·DNA 解旋元件第13页
   ·扩增机理第13-18页
     ·复制或滑动模型第13-15页
     ·修复模型第15-16页
     ·重组模型第16-18页
   ·可能的致病机理第18-21页
     ·蛋白功能的丧失第18-19页
     ·蛋白功能的获得第19页
     ·RNA 功能的获得第19-20页
     ·表观遗传调节紊乱第20-21页
   ·本论文的前期工作及研究内容第21-23页
     ·前期研究工作第21-22页
     ·本文主要研究内容第22-23页
第二章 应用正交实验法优化 DNA 重复序列的 PCR 扩增体系第23-30页
   ·材料与方法第23-24页
     ·实验菌株第23页
     ·试剂与仪器第23页
     ·质粒的提取第23页
     ·PCR 扩增第23-24页
     ·反应体系的正交实验第24页
   ·结果与分析第24-26页
     ·反应体系的正交优化第24页
     ·正交实验的极差分析第24-26页
   ·引物浓度单因素优化第26页
   ·优化后体系扩增效果的检验第26-27页
   ·讨论第27-28页
     ·体系中各因素对扩增效果的影响第27-28页
     ·正交实验的优化效率第28页
   ·本章小结第28-30页
第三章 三种快速制备含重复序列质粒 PCR 模板的方法第30-36页
   ·材料与方法第30-31页
     ·实验菌株第30页
     ·试剂与仪器第30页
     ·模板的制备第30-31页
     ·PCR 扩增第31页
   ·结果与分析第31-34页
     ·PCR 模板的制备第31-32页
     ·PCR 扩增检测第32-33页
     ·三种方法的比较第33-34页
   ·讨论第34-35页
   ·本章小结第35-36页
第四章 丝裂霉素 C 对重复序列不稳定性的影响第36-46页
   ·材料与方法第36-38页
     ·实验材料第36页
     ·实验方法第36-38页
     ·计算统计第38页
   ·结果与分析第38-43页
     ·MMC 处理菌体的存活率方程第38-40页
     ·MMC 处理重复序列后的定性检测第40-41页
     ·MMC 处理GAA_(42)的删除率第41-43页
   ·讨论第43-45页
     ·均匀设计的效率第43-44页
     ·MMC 对GAA 重复序列的删除作用第44-45页
   ·本章小结第45-46页
第五章 甲基磺酸乙酯对重复序列不稳定性的影响第46-55页
   ·材料与方法第46-47页
     ·实验材料第46页
     ·方法第46-47页
     ·计算统计第47页
   ·结果与分析第47-52页
     ·菌体的存活率曲线第47-48页
     ·EMS 处理后的重复序列的定性检测第48-51页
     ·EMS 处理GAA_(42) 的删除率第51-52页
   ·讨论第52-53页
   ·本章小结第53-55页
结论第55-56页
参考文献第56-67页
致谢第67-68页
附录1 不稳定的重复序列与相关疾病第68-71页
攻读学位期间取得的研究成果第71-72页

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