| 中文摘要 | 第4-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分 济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 | 第13-20页 |
| 材料和方法 | 第13-16页 |
| 结果 | 第16页 |
| 讨论 | 第16-20页 |
| 第二部分 高苯丙氨酸血症临床表型、生化表型与治疗效果的关系 | 第20-26页 |
| 材料与方法 | 第20-22页 |
| 结果 | 第22-23页 |
| 讨论 | 第23-26页 |
| 第三部分 高苯丙氨酸血症患儿脑白质病变范围与临床表型、生化表型的关系 | 第26-31页 |
| 材料和方法 | 第26-27页 |
| 结果 | 第27-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 总结 | 第31-32页 |
| 附图 | 第32-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 致谢 | 第38-39页 |
| 攻读学位期间发表论文目录 | 第39-40页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第40页 |