非综合征型耳聋与线粒体基因突变荟萃分析及相关突变筛查研究
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 绪论 | 第10-23页 |
| 1.1 耳聋的遗传特征 | 第10页 |
| 1.2 遗传性耳聋的相关研究 | 第10-18页 |
| 1.3 NSHL基因检测技术现状 | 第18-19页 |
| 1.4 遗传性NSHL治疗现状 | 第19-20页 |
| 1.5 研究内容及技术路线 | 第20-21页 |
| 1.6 研究目的和意义 | 第21-23页 |
| 2 MtDNA突变与NSHL的荟萃分析 | 第23-40页 |
| 2.1 引言 | 第23-24页 |
| 2.2 材料和研究方法 | 第24-26页 |
| 2.3 结果 | 第26-38页 |
| 2.4 讨论 | 第38-39页 |
| 2.5 本章小结 | 第39-40页 |
| 3 武汉地区新生儿耳聋基因相关突变位点筛查研究 | 第40-59页 |
| 3.1 引言 | 第40-41页 |
| 3.2 试验材料 | 第41-43页 |
| 3.3 实验方法 | 第43-45页 |
| 3.4 样本复测及测序验证 | 第45-48页 |
| 3.5 结果 | 第48-54页 |
| 3.6 讨论 | 第54-58页 |
| 3.7 本章小结 | 第58-59页 |
| 4 总结与展望 | 第59-61页 |
| 4.1 总结 | 第59-60页 |
| 4.2 展望 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-78页 |
| 附录1 攻读学位期间发表的论文 | 第78-79页 |
| 附录2 英文缩写词表 | 第79页 |
