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脊髓小脑性共济失调3型临床异质性及基因诊断

摘要第1-6页
Abstract第6-10页
1 前言第10-23页
   ·脊髓小脑性共济失调简述第10-13页
   ·脊髓小脑性共济失调 3 型简介第13-16页
   ·脊髓小脑性共济失调 3 型的分子遗传学研究进展第16-17页
   ·脊髓小脑性共济失调 3 型发病机制第17-21页
   ·本研究所涉及的遗传病相关研究技术第21-23页
2 研究对象、材料及方法第23-30页
   ·研究对象第23页
   ·实验材料第23-25页
   ·主要研究方法第25-30页
3 实验结果第30-43页
   ·家系 1 分子遗传学分析第30-35页
   ·家系 2 临床资料及基因诊断结果第35-36页
   ·家系 3 临床资料及基因诊断结果第36-38页
   ·家系 4 临床资料及基因诊断结果第38-41页
   ·家系 5 临床资料及基因诊断结果第41页
   ·散发病例 6 临床资料及基因诊断结果第41-42页
   ·散发病例 7-12 临床资料及基因诊断结果第42-43页
4 讨论第43-48页
5 总结与展望第48-49页
致谢第49-50页
参考文献第50-60页
附录 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录第60页

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