| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-13页 |
| 引言 | 第13-16页 |
| 第一部分:基于外周血mRNA的MLH1和MSH2胚系突变检测 | 第16-46页 |
| 材料和方法 | 第16-24页 |
| 结果 | 第24-32页 |
| 讨论 | 第32-45页 |
| 小结 | 第45-46页 |
| 第二部分:MLH1和MSH2基因胚系新错义突变功能性的初步评价 | 第46-64页 |
| 材料和方法 | 第46-52页 |
| 结果 | 第52-61页 |
| 讨论 | 第61-63页 |
| 小结 | 第63-64页 |
| 第三部分:HNPCC临床家系外周血MLH1基因mRNA的定量分析 | 第64-76页 |
| 材料和方法 | 第64-68页 |
| 结果 | 第68-73页 |
| 讨论 | 第73-75页 |
| 小结 | 第75-76页 |
| 总结 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-89页 |
| 附录 | 第89-90页 |
| 攻读博士学位期间发表及待发表的论文题录 | 第89-90页 |
| 文献综述 | 第90-101页 |
| 致谢 | 第101-103页 |
| 缩略语索引 | 第103-104页 |