少肌症遗传易感位点的鉴定及功能机制的研究
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 全基因组关联研究鉴定LBM易感位点 | 第12-23页 |
| 1.1 样本与方法 | 第12-15页 |
| 1.1.1 样本 | 第12-13页 |
| 1.1.2 表型测定与建模 | 第13页 |
| 1.1.3 基因型质控 | 第13-14页 |
| 1.1.4 基因型补缺 | 第14页 |
| 1.1.5 关联分析 | 第14-15页 |
| 1.2 结果 | 第15-21页 |
| 1.2.1 发现样本结果 | 第15-18页 |
| 1.2.2 验证样本结果 | 第18-20页 |
| 1.2.3 连锁不平衡分析 | 第20-21页 |
| 1.3 讨论 | 第21-23页 |
| 第二部分 LBM易感位点遗传机制的探索研究 | 第23-40页 |
| 2.1 材料与方法 | 第23-31页 |
| 2.1.1 功能注释 | 第23页 |
| 2.1.2 转录因子预测 | 第23页 |
| 2.1.3 双荧光素酶报告基因实验 | 第23-27页 |
| 2.1.4 凝胶迁移实验 | 第27-29页 |
| 2.1.5 DNA-pull-down实验 | 第29-31页 |
| 2.2 结果 | 第31-36页 |
| 2.2.1 发现位点及其功能注释 | 第31-32页 |
| 2.2.2 发现位点转录因子预测 | 第32-33页 |
| 2.2.3 双荧光素酶报告基因实验结果 | 第33-34页 |
| 2.2.4 凝胶迁移实验结果 | 第34-35页 |
| 2.2.5 DNA-pull-down实验结果 | 第35-36页 |
| 2.3 讨论 | 第36-39页 |
| 2.4 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 综述 少肌症研究进展 | 第44-56页 |
| 参考文献 | 第49-56页 |
| 缩写词和中英文对照 | 第56-57页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第57-58页 |
| 附录 | 第58-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
