缩略词表 | 第3-4页 |
中文摘要 | 第4-6页 |
Abstract | 第6页 |
前言 | 第10-17页 |
1 唇腭裂 | 第10-15页 |
1.1 唇腭裂概述 | 第10页 |
1.2 唇腭裂分类 | 第10-11页 |
1.3 影响非综合征性唇腭裂的因素 | 第11-15页 |
2 ZNF347和ZNF426基因概述 | 第15-17页 |
2.1 锌指蛋白 | 第15页 |
2.2 ZNF347和ZNF426基因 | 第15-17页 |
材料和方法 | 第17-27页 |
1 实验材料 | 第17-20页 |
1.1 研究对象 | 第17-18页 |
1.2 主要试剂和仪器 | 第18-20页 |
2 实验方法 | 第20-27页 |
2.1 基因组DNA的提取 | 第20-22页 |
2.2 DNA样本质检 | 第22-23页 |
2.3 SNP选择 | 第23页 |
2.4 聚合酶链式反应(PCR扩增)和基因分型 | 第23-26页 |
2.5 测序 | 第26页 |
2.6 PCR产物及基因分型结果质量控制 | 第26页 |
2.7 数据分析 | 第26-27页 |
结果 | 第27-37页 |
1 不同位点基因型和等位基因频率检测结果 | 第27-36页 |
1.1 ZNF347和ZNF426基因位点PCR产物电泳结果 | 第27-28页 |
1.2 ZNF347基因rs104171712位点的基因多态性 | 第28-32页 |
1.3 ZNF347基因rs2195310位点的基因多态性 | 第32-34页 |
1.4 ZNF426基因rs2195310位点的基因多态性 | 第34-36页 |
2 单倍型分析 | 第36-37页 |
讨论 | 第37-42页 |
1 ZNF347基因与非综合征性唇腭裂的关系 | 第37-40页 |
1.1 rs10417172位点与非综合征性唇腭裂的关系 | 第37-38页 |
1.2 rs2195310位点与非综合征性唇腭裂的关系 | 第38-40页 |
2 ZNF426基因与非综合征性唇腭裂的关系 | 第40页 |
3 19号染色体与唇腭裂的关系 | 第40-42页 |
结论 | 第42-43页 |
参考文献 | 第43-49页 |
在学期间的研究成果 | 第49-50页 |
致谢 | 第50页 |