| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 英文缩略词表 | 第12-14页 |
| 20 种氨基酸符号对照表 | 第14-16页 |
| 引言 | 第16-22页 |
| 第一部分 中国乳腺癌患者PALB2基因突变谱系及乳腺癌患者病理学特征分析 | 第22-43页 |
| 前言 | 第22-24页 |
| 1 材料与方法 | 第24-34页 |
| 2 结果 | 第34-40页 |
| 3 讨论 | 第40-42页 |
| 4 结论 | 第42-43页 |
| 第二部分 使用ACMG-AMP guidelines研究中国乳腺癌患者PALB2基因突变临床意义 | 第43-56页 |
| 前言 | 第43-45页 |
| 1 材料和方法 | 第45-47页 |
| 2 结果 | 第47-53页 |
| 3 讨论 | 第53-55页 |
| 4 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-64页 |
| 综述 | 第64-80页 |
| 参考文献 | 第75-80页 |
| 附录 | 第80-102页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第102页 |