| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 縮略词表 | 第7-10页 |
| 第一章 绪论 | 第10-26页 |
| ·遗传性疾病的概念 | 第10-11页 |
| ·单基因遗传病 | 第10页 |
| ·多基因遗传病 | 第10-11页 |
| ·遗传基因的定位克隆 | 第11-13页 |
| ·连锁分析(linkage analysis) | 第11-12页 |
| ·关联研究 | 第12-13页 |
| ·精神分裂症 | 第13-24页 |
| ·精神分裂症概述 | 第13-14页 |
| ·精神分裂症的临床表现 | 第14页 |
| ·精神分裂症的临床分型 | 第14-15页 |
| ·精神分裂症的诊断标准 | 第15-16页 |
| ·精神分裂症的病因学研究 | 第16页 |
| ·致病的遗传因素 | 第16-17页 |
| ·致病的环境因素 | 第17-18页 |
| ·精神分裂症病理机制假说 | 第18-23页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究 | 第23-24页 |
| ·先天性耳前瘘管 | 第24-25页 |
| ·先天性耳前瘘管概述 | 第24-25页 |
| ·先天性耳前瘘管临床表型及分型 | 第25页 |
| ·研究内容及意义 | 第25-26页 |
| 第二章 CMYA5与精神分裂症 | 第26-42页 |
| ·引言 | 第26页 |
| ·主要实验仪器及试剂 | 第26-27页 |
| ·主要实验仪器 | 第26-27页 |
| ·主要实验试剂 | 第27页 |
| ·试验方法 | 第27-34页 |
| ·研究对象 | 第27-28页 |
| ·采集血液样本 | 第28页 |
| ·提取人全血基因组DNA | 第28-29页 |
| ·DNA样本浓度的测量 | 第29-30页 |
| ·基因分型 | 第30-32页 |
| ·数据统计分析 | 第32-34页 |
| ·实验结果 | 第34-40页 |
| ·单位点的分析结果 | 第34-37页 |
| ·单倍型的分析结果 | 第37-40页 |
| ·与以前相关研究结果的比较分析 | 第40页 |
| ·讨论 | 第40-42页 |
| 第三章 CPF遗传家系致病位点的研究 | 第42-51页 |
| ·引言 | 第42页 |
| ·材料与方法 | 第42-45页 |
| ·家系采集与临床评估 | 第42-44页 |
| ·血样的采集 | 第44页 |
| ·基因组DNA(genomic DNA,gDNA)提取 | 第44页 |
| ·基因扫描 | 第44-45页 |
| ·连锁分析 | 第45页 |
| ·单倍型构建 | 第45页 |
| ·实验结果 | 第45-49页 |
| ·家系两点连锁分析 | 第45-48页 |
| ·单倍型分析结果 | 第48-49页 |
| ·讨论 | 第49-51页 |
| 总结 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-62页 |
| 致谢 | 第62页 |