| 英文缩写与中文对照 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-11页 |
| 英文摘要 | 第11-16页 |
| 前言 | 第16-24页 |
| 参考文献 | 第19-24页 |
| 第一部分 hOGG1基因启动子区嵌合型变异的发现及对多态性变异与疾病风险相关性分析的影响 | 第24-61页 |
| 1. 研究背景 | 第24页 |
| 2. 材料与方法 | 第24-36页 |
| ·研究对象 | 第24-25页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第25-26页 |
| ·外周血DNA提取 | 第26-27页 |
| ·hOGG1基因5’-UTR变异筛查 | 第27-28页 |
| ·引物设计 | 第27页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR突变筛查 | 第27-28页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR杂合子测序 | 第28-30页 |
| ·琼脂糖凝胶回收PCR产物 | 第28-29页 |
| ·Bigdye反应 | 第29页 |
| ·沉淀步骤 | 第29-30页 |
| ·测序 | 第30页 |
| ·PCR产物克隆,质粒提取与测序 | 第30-32页 |
| ·T载体与PCR纯化产物的连接 | 第30页 |
| ·转化 | 第30-31页 |
| ·质粒的提取与鉴定 | 第31-32页 |
| ·质粒测序 | 第32页 |
| ·焦磷酸测序 | 第32-34页 |
| ·前期样本处理 | 第32-33页 |
| ·分离单链 | 第33-34页 |
| ·退火 | 第34页 |
| ·上机 | 第34页 |
| ·体外嵌合体模型的建立 | 第34-35页 |
| ·体外嵌合体样本的制备 | 第34页 |
| ·体外嵌合体样本的测序验证 | 第34-35页 |
| ·引物hOGG1-F1与hOGG1-R1的变异鉴定 | 第35-36页 |
| ·引物设计 | 第35页 |
| ·直接测序法鉴定 | 第35-36页 |
| ·统计学方法 | 第36页 |
| 3. 实验结果 | 第36-52页 |
| ·hOGG1基因5’-UTR突变筛查 | 第37-39页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR区多态性位点嵌合型变异的检出 | 第39-43页 |
| ·hOGG1基因5’-UTR区多态性位点嵌合型变异的确认 | 第43-48页 |
| ·嵌合体样本焦磷酸测序结果 | 第43-46页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR区c.-23A/G变异体外嵌合体模型 | 第46-47页 |
| ·引物hOGG1-F1和hOGG1-R1的测序鉴定 | 第47-48页 |
| ·嵌合型变异可影响hOGG1 5'-UTR区SNP检出频率 | 第48-52页 |
| ·嵌合体纳入杂合子变异时,病例与对照组中hOGG15’-UTR区SNP变异基因型频率分布 | 第48-49页 |
| ·嵌合体不纳入杂合子变异时,病例与对照组中hOGG15’-UTR区SNP变异基因型频率分布 | 第49-52页 |
| 4. 讨论 | 第52-57页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 第二部分 hMTH1,hOGG1和MUTYH基因多态性变异的联合作用与中国人群2型糖尿病的发病风险的研究 | 第61-80页 |
| 1. 研究背景 | 第61页 |
| 2. 材料与方法 | 第61-67页 |
| ·研究对象 | 第62页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第62-63页 |
| ·外周血DNA提取 | 第63页 |
| ·hMTH1基因c.247G>A突变筛查 | 第63-65页 |
| ·引物设计 | 第63页 |
| ·HRM筛查hMTH1基因c.247G>A突变 | 第63-64页 |
| ·酶切验证 | 第64-65页 |
| ·测序验证 | 第65页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR变异筛查 | 第65页 |
| ·引物设计 | 第65页 |
| ·hOGG1基因5'-UTR突变筛查 | 第65页 |
| ·测序验证 | 第65页 |
| ·MUTYH基因AluYb8插入筛查 | 第65-66页 |
| ·引物设计 | 第65-66页 |
| ·电泳凝胶法筛查MUTYH基因AluYb8插入突变 | 第66页 |
| ·统计学方法 | 第66-67页 |
| 3. 实验结果 | 第67-73页 |
| ·病例-对照组hMTH1,hOGG1和MUTYH基因多态性研究 | 第67-71页 |
| ·病例-对照组中hMTH1 c.247G>A多态性变异基因型频率分布 | 第69-70页 |
| ·病例-对照组中hOGG1 5'-UTR区c.-53G>C,c.-23A>G和c.-18G>T的总变异基因型频率分布 | 第70页 |
| ·病例-对照组中AluYb8MUTYH变异基因型频率分布 | 第70-71页 |
| ·hMTH1,hOGG1和MUTYH基因多态性变异联合作用与T2DM发病风险相关性 | 第71-73页 |
| 4. 讨论 | 第73-76页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 结论 | 第80-82页 |
| 综述 | 第82-103页 |
| 参考文献 | 第92-103页 |
| 博士期间发表论文 | 第103-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
