| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 1.引言 | 第11-13页 |
| 2.材料与方法 | 第13-35页 |
| ·临床资料 | 第13-17页 |
| ·背景资料 | 第13-15页 |
| ·家系分析 | 第15-17页 |
| ·实验材料 | 第17-19页 |
| ·实验试剂 | 第17页 |
| ·实验仪器 | 第17-19页 |
| ·实验方法 | 第19-35页 |
| ·提取基因组DNA | 第19-20页 |
| ·选取候选基因 | 第20-21页 |
| ·设计引物 | 第21-25页 |
| ·目的片断扩增 | 第25-29页 |
| ·检测产物 | 第29-30页 |
| ·产物测序 | 第30-35页 |
| 3.结果 | 第35-45页 |
| ·扩增产物的检测 | 第35-36页 |
| ·分析产物的测序结果 | 第36-45页 |
| 4.讨论 | 第45-52页 |
| 5.结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 文献综述 | 第57-64页 |
| 攻读学位期间发表的论文情况 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |