| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略词 | 第11-12页 |
| 第一章 前言 | 第12-14页 |
| 第二章 方法与材料 | 第14-23页 |
| 2.1 研究对象 | 第14页 |
| 2.2 主要实验材料、仪器、试剂、软件及网站 | 第14-17页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第14-15页 |
| 2.2.2 主要使用实验试剂、耗材 | 第15-16页 |
| 2.2.3 主要溶液配制 | 第16-17页 |
| 2.2.4 主要生物医学软件 | 第17页 |
| 2.2.5 主要生物信息学数据库 | 第17页 |
| 2.3 实验方法 | 第17-23页 |
| 2.3.1 对SCA及家族性PD患者ATXN2基因CAG三核苷酸重复扩增片段的筛查 | 第17-20页 |
| 2.3.2 对SCA2及PD-SCA2患者ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及序列的测定 | 第20-21页 |
| 2.3.3 统计分析 | 第21-23页 |
| 第三章 结果 | 第23-40页 |
| 3.1 SCA2在SCA患病人群中的频率分布及SCA2患者和正常对照ATXN2基因CAG三核苷酸重复序列分析 | 第23-27页 |
| 3.1.1 SCA2在SCA患病人群中的频率分布及SCA2患者ATXN2基因CAG三核苷酸重复序列分析 | 第23-25页 |
| 3.1.2 正常对照ATXN2基因CAG三核苷酸重复序列分析 | 第25-27页 |
| 3.2 PD-SCA2在家族性PD患病人群中的频率分布及PD-SCA2患者基因CAG三核苷酸重复序列分析 | 第27-28页 |
| 3.3 对SCA2及PD-SCA2母系遗传及父系遗传差别的研究 | 第28-29页 |
| 3.4 SCA2、PD-SCA2患者的临床分析及ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数、序列与SCA2、PD-SCA2患者临床的关联 | 第29-40页 |
| 3.4.1 SCA2患者的临床分析 | 第29-31页 |
| 3.4.2 PD-SCA2患者的临床分析 | 第31-37页 |
| 3.4.3 ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数、序列与SCA2、PD-SCA2患者临床的关联 | 第37-40页 |
| 第四章 讨论 | 第40-43页 |
| 第五章 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 补充材料 | 第49-57页 |
| 综述 | 第57-72页 |
| 参考文献 | 第64-72页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73页 |
