| 中文摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4页 |
| 第一章 前言 | 第7-27页 |
| 1.1 多梳蛋白家族 | 第7-12页 |
| 1.1.1 多梳蛋白家族的组成 | 第7-9页 |
| 1.1.2 PcG蛋白参与的相关调控 | 第9-10页 |
| 1.1.3 PRC1核心蛋白--CBXs | 第10-12页 |
| 1.2 性逆转与性别发育 | 第12-15页 |
| 1.2.1 性逆转综合征 | 第12-14页 |
| 1.2.2 性别发育 | 第14-15页 |
| 1.3 CBX2参与性别决定与性别分化的调控机制 | 第15-20页 |
| 1.3.1 CBX2参与小鼠性别决定与性别分化 | 第15-19页 |
| 1.3.2 CBX2参与人类性别决定与性别分化 | 第19-20页 |
| 1.4 CRISPR/Cas9 | 第20-24页 |
| 1.4.1 CRISPR/Cas9基因编辑技术原理 | 第21-22页 |
| 1.4.2 CRISPR/Cas9系统改进及应用 | 第22-24页 |
| 1.5 本课题的主要研究内容与研究意义 | 第24-27页 |
| 第二章 材料与方法 | 第27-41页 |
| 2.1 实验材料和设备 | 第27-30页 |
| 2.1.1 主要试剂、试剂盒和抗体 | 第27-28页 |
| 2.1.2 主要设备和仪器 | 第28-30页 |
| 2.2 实验方法 | 第30-41页 |
| 2.2.1 细胞培养 | 第30页 |
| 2.2.2 染色质免疫共沉淀（ChIP） | 第30-34页 |
| 2.2.3 CRISPR/Cas 9 系统构建 | 第34-39页 |
| 2.2.4 磷酸钙法转染 | 第39页 |
| 2.2.5 感染细胞的稳定筛选 | 第39-41页 |
| 第三章 结果与分析 | 第41-56页 |
| 3.1CRISPR/Cas9系统构建 | 第41-47页 |
| 3.1.1 瞬时转染系统构建 | 第41页 |
| 3.1.2 慢病毒感染系统构建 | 第41-47页 |
| 3.2 设计构建LentiGuide-Neo-mCBX2-sgRNA和pX459v2-hCBX2 -sgRNA质粒 | 第47-48页 |
| 3.3 使用pX459v2在 293T细胞中KO Cbx2 | 第48-52页 |
| 3.4 探究CBX2对Sf-1（Nr5a1）和Sry的靶向 | 第52-54页 |
| 3.5 性别发育障碍（SDS）病例外周血样的Cbx2分析 | 第54-56页 |
| 第四章 结论 | 第56-57页 |
| 第五章 讨论与展望 | 第57-59页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 致谢 | 第66页 |
