| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 英文缩略词表 | 第14-15页 |
| 第1章 绪论 | 第15-24页 |
| 1.1 产前诊断 | 第15-20页 |
| 1.1.1 产前诊断基本概念 | 第15-16页 |
| 1.1.2 产前诊断技术的分类 | 第16页 |
| 1.1.3 侵入性产前诊断的指征 | 第16-20页 |
| 1.2 胎儿染色体异常 | 第20-24页 |
| 1.2.1 染色体数目异常 | 第20-21页 |
| 1.2.2 染色体结构异常 | 第21-24页 |
| 第2章 材料和方法 | 第24-29页 |
| 2.1 主要仪器与试剂 | 第24-25页 |
| 2.1.1 主要仪器 | 第24页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第24-25页 |
| 2.2 研究对象 | 第25页 |
| 2.3 羊膜腔穿刺术 | 第25-27页 |
| 2.3.1 羊膜腔穿刺指征 | 第25-26页 |
| 2.3.2 羊膜腔穿刺的禁忌症 | 第26页 |
| 2.3.3 羊膜腔穿刺术前准备 | 第26页 |
| 2.3.4 羊膜腔穿刺术 | 第26-27页 |
| 2.4 羊水细胞荧光原位杂交检测 | 第27页 |
| 2.5 羊水细胞培养及核型分析 | 第27-29页 |
| 第3章 结果 | 第29-43页 |
| 3.1 胎儿染色体结果及产前诊断指征基本情况 | 第29-31页 |
| 3.1.1 胎儿染色体结果分析 | 第29-31页 |
| 3.1.2 羊水穿刺指征分布情况 | 第31页 |
| 3.2 胎儿染色体异常孕妇羊穿指征分析（按核型分类） | 第31-35页 |
| 3.2.1 染色体数目异常 | 第31-33页 |
| 3.2.2 染色体结构异常 | 第33-34页 |
| 3.2.3 胎儿染色体异常来源研究 | 第34-35页 |
| 3.3 胎儿染色体异常检出率分析（按指征分类） | 第35-41页 |
| 3.3.1 单项指征 | 第35-36页 |
| 3.3.2 两项指征 | 第36-37页 |
| 3.3.3 三项或三项以上指征 | 第37页 |
| 3.3.4 孕妇高龄 | 第37-39页 |
| 3.3.5 胎儿超声检查 | 第39-41页 |
| 3.3.6 无创产前检测 | 第41页 |
| 3.4 行产前诊断孕妇妊娠结局随访 | 第41-43页 |
| 3.4.1 胎儿染色体正常孕妇妊娠结局随访 | 第41页 |
| 3.4.2 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局随访 | 第41-43页 |
| 第4章 讨论 | 第43-51页 |
| 4.1 产前诊断的意义 | 第43页 |
| 4.2 不同指征对产前诊断的意义 | 第43-50页 |
| 4.2.1 孕妇高龄 | 第43-44页 |
| 4.2.2 血清学筛查高风险 | 第44-45页 |
| 4.2.3 超声异常 | 第45-46页 |
| 4.2.4 夫妇染色体异常携带 | 第46-47页 |
| 4.2.5 不良孕产史 | 第47-48页 |
| 4.2.6 无创产前基因检测阳性 | 第48页 |
| 4.2.7 合并多项诊断指征 | 第48-50页 |
| 4.3 胎儿染色体异常孕妇妊娠结局分析 | 第50-51页 |
| 第5章 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-61页 |
| 附件一：筛查申请单及知情同意书 | 第61-62页 |
| 附件二：本院筛查流程图-示例 | 第62-63页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64页 |