| 缩略语表 | 第1-8页 |
| 第一部分:SCN5A基因突变与早期复极综合征的相关性研究 | 第8-53页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| ABSTRACT | 第11-14页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 材料与方法 | 第16-37页 |
| 1 实验试剂 | 第16-17页 |
| 2 溶液配制 | 第17-20页 |
| 3 主要仪器设备 | 第20-22页 |
| 4 研究对象 | 第22-23页 |
| 5 实验方法与步骤 | 第23-37页 |
| ·DNA提取 | 第23页 |
| ·基因型分析与鉴定 | 第23-27页 |
| ·突变体的构建 | 第27-28页 |
| ·质粒扩增 | 第28-29页 |
| ·质粒纯化 | 第29页 |
| ·HEK293细胞培养、传代、冻存与复苏 | 第29-30页 |
| ·HEK293细胞瞬时转染 | 第30-32页 |
| ·全细胞膜片钳记录 | 第32-33页 |
| ·总RNA提取 | 第33-34页 |
| ·逆转录反应与实时定量PCR | 第34-35页 |
| ·细胞免疫荧光检测 | 第35-36页 |
| ·数据分析 | 第36页 |
| ·统计学分析 | 第36-37页 |
| 结果 | 第37-45页 |
| 1 临床资料分析 | 第37页 |
| 2 基因型分析 | 第37-39页 |
| 3 G4297C和T5457C通道蛋白的电生理功能 | 第39-40页 |
| 4 T5457C多态性对G4297C突变体通道的拯救作用 | 第40-43页 |
| 5 野生型和突变体通道mRNA的表达水平 | 第43页 |
| 6 野生型和突变体通道的免疫荧光共聚焦检测 | 第43-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-53页 |
| 第二部分:KCNQ1基因T2C和1149insT复合突变导致Jervell-Lange-Nielsen综合征 | 第53-84页 |
| 中文摘要 | 第53-55页 |
| 英文摘要 | 第55-57页 |
| 前言 | 第57-59页 |
| 材料与方法 | 第59-71页 |
| 1 实验试剂 | 第59-60页 |
| 2 溶液配制 | 第60-62页 |
| 3 主要仪器设备 | 第62页 |
| 4 研究对象 | 第62-63页 |
| 5 实验方法与步骤 | 第63-71页 |
| ·DNA提取 | 第63页 |
| ·基因型分析与鉴定 | 第63-65页 |
| ·突变体的构建 | 第65-66页 |
| ·质粒扩增 | 第66页 |
| ·质粒纯化 | 第66页 |
| ·CHO细胞培养、传代、冻存与复苏 | 第66页 |
| ·CHO细胞瞬时转染 | 第66-67页 |
| ·全细胞膜片钳记录 | 第67页 |
| ·细胞总蛋白提取及蛋白浓度测定 | 第67-68页 |
| ·Western blot分析 | 第68-69页 |
| ·细胞免疫荧光检测 | 第69-70页 |
| ·数据分析 | 第70页 |
| ·统计学分析 | 第70-71页 |
| 结果 | 第71-77页 |
| 1 临床资料分析 | 第71-72页 |
| 2 基因型分析 | 第72-73页 |
| 3 T2C和1149insT突变体通道的电生理功能 | 第73-74页 |
| 4 T2C和1149insT突变体通道在细胞内的分布 | 第74页 |
| 5 T2C和1149insT突变体通道的表达 | 第74-75页 |
| 6 突变体通道的负显性抑制作用 | 第75-77页 |
| 讨论 | 第77-80页 |
| 结论 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-84页 |
| 综述一:早期复极综合征 | 第84-90页 |
| 参考文献 | 第87-90页 |
| 综述二:药物性长QT综合征 | 第90-95页 |
| 参考文献 | 第93-95页 |
| 论著:芍药苷对心脏钾通道电生理功能的影响 | 第95-99页 |
| 个人简历 | 第99-101页 |
| 致谢 | 第101-103页 |
