| 缩略词 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-9页 |
| 第一部分: 家族性反常性痤疮家系的收集及遗传学分析 | 第9-21页 |
| 临床资料 | 第9-18页 |
| 一、家系A的收集 | 第9-15页 |
| 二、家系B的收集 | 第15-18页 |
| 讨论 | 第18-21页 |
| 第二部分: 家族性反常性痤疮致病基因的定位 | 第21-48页 |
| 定位流程 | 第21-22页 |
| 实验部分 | 第22-48页 |
| 材料与方法 | 第22-38页 |
| 一、实验材料 | 第22-23页 |
| 1. 实验样本的收集:反常性痤疮家系的收集 | 第22页 |
| 2. 主要仪器设备和软件 | 第22-23页 |
| 二、实验方法 | 第23-38页 |
| 1. 部分溶液的配制 | 第23-24页 |
| 2. 基因组DNA的提取 | 第24-25页 |
| 3. 微卫星位点的选择及引物设计 | 第25-26页 |
| 4. 实验操作 | 第26-38页 |
| 结果 | 第38-45页 |
| 一、对家系A全基因组扫描结果 | 第38-39页 |
| 1. 基因分型 | 第38-39页 |
| 2. 数据统计 | 第39页 |
| 二、对两个家系19号染色体定位相关区域的连锁分析结果 | 第39-42页 |
| 三、单体型分析结果 | 第42-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 第三部分: 反常性痤疮致病基因的突变筛查 | 第48-59页 |
| 候选基因筛查的策略和方法 | 第48-49页 |
| 一. 技术路线 | 第48页 |
| 二. 候选基因的选择过程 | 第48-49页 |
| 实验部分 | 第49-57页 |
| 材料与方法 | 第49-55页 |
| 一、实验材料 | 第49-50页 |
| 二、实验方法 | 第50-55页 |
| 结果 | 第55-57页 |
| 讨论 | 第57-59页 |
| 小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 综述1: 致病基因定位原理与方法 | 第64-73页 |
| 综述2: 反常性痤疮的病因学及发病机理研究现状 | 第73-82页 |
| 附件1: 定位区域所包含的基因 | 第82-90页 |
| 附件2: 致病基因定位文章投稿 | 第90-99页 |
| 致谢 | 第99页 |