| 中文摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-12页 |
| 第一部分 一种新型短/并指(趾)复合畸形家系致病突变的研究 | 第12-100页 |
| 短/并指(趾)复合畸形家系致病突变的筛查 | 第12-38页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 实验材料 | 第14-19页 |
| 实验方法 | 第19-25页 |
| 实验结果 | 第25-29页 |
| 讨论 | 第29-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| ROR2基因突变致B1型短指(趾)合并I型并指(趾)的初步功能研究 | 第38-87页 |
| 前言 | 第38-40页 |
| 实验材料 | 第40-48页 |
| 实验方法 | 第48-69页 |
| 实验结果 | 第69-74页 |
| 讨论 | 第74-82页 |
| 小结 | 第82-83页 |
| 参考文献 | 第83-87页 |
| 文献综述 | 第87-100页 |
| 第二部分 两个并多指(趾)畸形家系HOXD13基因致病突变的鉴定 | 第100-132页 |
| 前言 | 第100-102页 |
| 实验材料 | 第102-104页 |
| 实验方法 | 第104-107页 |
| 实验结果 | 第107-110页 |
| 讨论 | 第110-116页 |
| 小结 | 第116-117页 |
| 参考文献 | 第117-119页 |
| 文献综述 | 第119-132页 |
| 第三部分 缺指(趾)畸形致病突变的研究 | 第132-155页 |
| 前言 | 第132-134页 |
| 实验材料 | 第134-137页 |
| 实验方法 | 第137-143页 |
| 实验结果 | 第143-146页 |
| 讨论 | 第146-150页 |
| 小结 | 第150-151页 |
| 参考文献 | 第151-155页 |
| 英文名词及缩写 | 第155-157页 |
| 致谢 | 第157-158页 |
| 个人简历 | 第158-160页 |
