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非综合征型耳聋线粒体DNA突变及其临床表型多样性的研究

中英文缩略词对照表第1-5页
中文摘要第5-7页
英文摘要第7-9页
前言第9-11页
第一部分 非综合征型耳聋患者mtDNA 突变及家系临床资料分析第11-37页
 第一节 非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G、A7445G、A3243G 点突变检测第11-23页
  材料与方法第12-16页
  结果第16-21页
  讨论第21-23页
 第二节 七个携带mtDNA A1555G 突变的家系分析第23-37页
  材料与方法第23-24页
  结果第24-35页
  讨论第35-37页
第二部分 建立 RT-ARMS-qPCR 方法定量检测mtDNA 及其临床应用第37-61页
 第一节 RT-ARMS-qPCR 定量检测mtDNA 方法学的建立第37-52页
  材料与方法第37-43页
  结果第43-50页
  讨论第50-52页
 第二节 ARMS-qPCR 系统对mtDNA 的检测及临床资料分析第52-61页
  材料与方法第52-53页
  结果第53-59页
  讨论第59-61页
结论第61-62页
参考文献第62-67页
致谢第67-68页
综述第68-74页
附录第74页

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