中英文缩略词对照表 | 第1-5页 |
中文摘要 | 第5-7页 |
英文摘要 | 第7-9页 |
前言 | 第9-11页 |
第一部分 非综合征型耳聋患者mtDNA 突变及家系临床资料分析 | 第11-37页 |
第一节 非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G、A7445G、A3243G 点突变检测 | 第11-23页 |
材料与方法 | 第12-16页 |
结果 | 第16-21页 |
讨论 | 第21-23页 |
第二节 七个携带mtDNA A1555G 突变的家系分析 | 第23-37页 |
材料与方法 | 第23-24页 |
结果 | 第24-35页 |
讨论 | 第35-37页 |
第二部分 建立 RT-ARMS-qPCR 方法定量检测mtDNA 及其临床应用 | 第37-61页 |
第一节 RT-ARMS-qPCR 定量检测mtDNA 方法学的建立 | 第37-52页 |
材料与方法 | 第37-43页 |
结果 | 第43-50页 |
讨论 | 第50-52页 |
第二节 ARMS-qPCR 系统对mtDNA 的检测及临床资料分析 | 第52-61页 |
材料与方法 | 第52-53页 |
结果 | 第53-59页 |
讨论 | 第59-61页 |
结论 | 第61-62页 |
参考文献 | 第62-67页 |
致谢 | 第67-68页 |
综述 | 第68-74页 |
附录 | 第74页 |